小儿青春期发育迟缓亦称青春期延迟是一种青春期发育的异常，表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现。女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮时为青春期发育迟缓。

1.体质性或特发性青春期发育迟缓

查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。

2.继发于全身性慢性疾病或严重营养不良

由于原发疾病对全身代谢及功能的不良影响，导致下丘脑-垂体-性腺轴的启动延迟，如果原发疾病经过治疗，病情减轻或痊愈，下丘脑-垂体-性腺轴可重新启动，青春期发育即会加速。

3.原发性性腺功能低下

先天性性腺发育不良（Turner综合征等）和后天性性腺损伤（如睾丸、卵巢炎症，外伤/手术创伤，药物、放射损害等）。

4.继发性性腺功能低下

由于下丘脑-垂体先天性或后天性疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明显低下。下丘脑-垂体先天性疾病如Kallmann综合征、Bardet-Biedl综合征及一些垂体基因缺陷，后天性疾病如炎症、外伤、肿瘤、放射损害等。

儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现。查体时要准确测量身高、体重，并观察体态发育情况。根据外生殖器官及第二性征的发育情况判断病情的严重程度。

注意患儿双亲的青春发育年龄；出生时有无窒息抢救史；生长发育史；有无中枢神经系统炎症、外伤、受放射线照射及肿瘤等病史；有无其他系统疾病史；有无服过免疫抑制剂、抗肿瘤药及服用的剂量、疗程。

1. 实验室检查

（1）血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检查  可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

（2）内分泌激素检查  主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睾酮）。正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全如Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。

全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠。T₃、T₄、TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

2.其他辅助检查

（1）X线检查  手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。

（2）B超检查  男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。

（3）CT和MRI检查  CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

（4）染色体检查  对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

（5）腹腔镜检及性腺活检  对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

（6）嗅觉、眼底及视野检查  Kallmann综合征患者可发现嗅觉完全或部分丧失；Bardet-Biedl综合征患者可发现视网膜色素变性。

女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮，即可诊断为青春期发育迟缓。

体质性发育迟缓，预后良好，等待自然发育，由于不好预测发育成熟的年龄，可用雌激素及孕激素治疗，促使第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。

病理性发育迟缓应治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗，可以同时应用雌、孕激素治疗。

其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓，预后良好。