巨幼细胞贫血实验诊断是指能够为因脱氧核糖核酸合成障碍而发生一组特殊的贫血提供诊断依据的一类实验室检查。包括血象、骨髓象、确定叶酸或维生素B12缺乏的实验、其他各种生化指标的检测及有关细胞动力学方面的检查。

1．血象

呈大细胞性贫血，平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白量均增高，平均红细胞血红蛋白浓度正常。网织红细胞计数可正常。重者全血细胞减少。血片中可见红细胞大小不等、中心淡染区消失，有大椭圆形红细胞、点彩红细胞等；白细胞计数正常或偏低，中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5％以上或出现6叶核占1%以上），可见巨型杆状核粒细胞。

2．骨髓象

增生活跃或明显活跃，粒红比值下降；红系增生显著，出现巨幼红细胞，大于10%（胞体大，胞质较胞核成熟）；粒系相对减少，可见巨晚幼和巨杆状核粒细胞，分叶核粒细胞有的胞体增大且可见核分叶过多现象；巨核细胞数量正常，体积增大，分叶过多。骨髓铁染色常增多。

3．血清叶酸和维生素B12水平测定

（1）方法：可用微生物法或放射免疫法测定。

（2）正常参考范围：血清叶酸参考范围约为5.7～45.4nmol/L。血清维生素B12参考范围150～666nmol/L。（放射免疫法测定）。

（3）叶酸与维生素B12的作用均在细胞内，而不是在血浆中，故单纯该项测定仅可作为初筛试验，不能确定叶酸和或维生素B12缺乏的诊断。

4．红细胞叶酸测定

（1）方法：可用微生物法或放射免疫法测定。

（2）正常参考范围：317.8～567.5nmol/L（参考范围因方法学不同而不同）。

（3）临床意义：<227nmol/L时表示有叶酸缺乏。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，能较准确地反映体内叶酸的储备量。

5．血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定

（1）方法：可用免疫法测定。

（2）正常参考范围：血清高半胱氨酸正常值为5～16μmol/L，甲基丙二酸正常值为70～270nmol/L。

（3）临床意义：叶酸缺乏及维生素B12缺乏时，血清高半胱氨酸均可升高到50～70μmol/L；血清甲基丙二酸水平升高，仅见于维生素B12缺乏时，可达3500nmol/L。