讷吃是因为发音器官的肌肉萎缩、麻痹、运动协调障碍或痉挛抽搐，表现为说话时语言不清、字音模糊或发音急促等，但可理解谈话内容。

耳鼻咽喉头颈外科、神经内科

头部

帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、多发性硬化

体格检查、血常规、脑脊液检查、病原体培养、外毒素检测、铜含量测定、自身抗体检测、乙酰胆碱受体抗体效价检测、B超、X线片、CT、MRI、脑电图、肌电图、组织病理检查等

1.肌肉病变如重症肌无力等。

2.神经病变如帕金森病、肝豆状核变性、多发性硬化、手足徐动症等。

3.炎症如脑干炎、延髓型脊髓灰质炎、急性感染多发性神经炎等。

4.肿瘤如延髓肿瘤、小脑肿瘤等。

小脑外伤、有机磷中毒、有机汞中毒等。

1.病史收集在同患者交谈时，可发现患者能理解谈话内容，但回答时有语言不清、字音模糊或发音急促，具体起病情况可向了解情况的家属等询问以获得可靠病史。

2.视诊可观察患者一般情况，有无静止震颤、上睑下垂等症状。

3.专科检查主要是神经、肌肉的系统检查，可详细了解神经、肌肉功能，有无病理反射等。

1.血常规血常规是一般的筛查项目，可排查血液病，了解有无感染。

2.脑脊液检查脑脊液检查有助于明确有无中枢神经系统感染，可用于区别感染和其他疾病引起的中枢神经系统病变，脑脊液蛋白检测还可用于多发性硬化等疾病的诊断。

3.病原体培养感染导致的中枢神经系统改变，可通过病原体培养明确诊断。

4.外毒素检测外毒素检测可明确中毒的诊断及毒物类型。

5.铜含量测定包括肌肉、皮肤、胆汁等铜含量测定，可用于肝豆状核变性的诊断。

6.自身抗体检测自身抗体可为重症肌无力等疾病提供诊断依据。

7.乙酰胆碱受体抗体效价检测乙酰胆碱受体抗体滴度检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。

1.腹部B超B超在讷吃相关的疾病检查中主要用于肝豆状核变性的检查，可有特殊的声像图，具有特征性诊断价值。

2.X线片X线片可发现占位性病变及骨折等，还可用于肿瘤引起的骨损伤的评估。

3.颅脑CTCT可为脊髓空洞症等中枢神经系统器质性病变及肿瘤等提供诊断依据，注射造影剂可显示血管情况，对于脑血管疾病引起的讷吃有诊断意义。

4.颅脑MRIMRI对于神经系统病变及较小的肿瘤更为敏感，可显示肿瘤位置、大小、范围及其同周围组织的关系，结合造影可显示血供情况。

组织病理检查是肿瘤诊断的金标准，同时也可用于重症肌无力等疾病的诊断。

1.脑电图中枢神经系统病变患者可出现脑电图改变，具有提示诊断的意义。

2.肌电图肌肉病变及神经病变均可有肌电图改变，可通过此检查帮助诊断。

根据讷吃的特点及其他伴发症状，结合病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、组织病理检查、脑电图及肌电图等进行诊断。

1.帕金森病

患者出现讷吃之前多已出现静止震颤、肌强直、运动迟缓、不易维持身体平衡等症状，还可有情绪低落、焦虑、睡眠障碍、认知障碍等非运动症状，诊断主要依靠病史、临床症状及体征，以18F-多巴作为示踪剂行多巴摄取功能PET显像可显示多巴胺递质合成减少，多巴胺转运体功能显像可显示多巴胺转运体数量减少。

2.肝豆状核变性

患者除讷吃外可有震颤、吞咽困难、动作迟缓、面部表情减少等症状，还可有智力减退、性格改变、易激惹等精神症状。铜含量测定可有异常，有提示诊断意义；B超的特殊声像图、颅脑CT、MRI、脑电图等均有助于诊断和病情的评估。

3.重症肌无力

重症肌无力表现为晨轻晚重的肌肉无力，疲劳后加重，可出现上睑下垂、吞咽困难等表现，进行性加重，并可累及其他肌肉，实验室检查可有类风湿因子阳性，可检测到血清乙酰胆碱受体抗体；肌电图、肌活检等有助于明确诊断。

4.多发性硬化

主要表现为眼球震颤、视力减退、下肢瘫痪、深感觉障碍等，脑干损伤时可有讷吃、耳鸣、耳聋等。体格检查可有病理反射阳性结果；脑脊液检查可为诊断提供重要依据，可见免疫球蛋白G（IgG）增高等改变；MRI则可识别无临床症状的病灶。

治疗原发疾病有助于改善讷吃。