前囟闭合延迟是指幼儿前囟在2～3岁后仍未闭合。前囟在出生6个月后逐渐变小，约有半数在12～18个月闭合，最晚闭合时间不超过2岁，少数正常儿童可在2岁以后关闭。儿童如有前囟闭合延迟应及时就诊，以免延误病情。

1.激素或营养素缺乏先天性甲状腺功能减低症、维生素D缺乏性佝偻病等。

2.遗传病小儿锁骨颅骨发育不全综合征，染色体病如21-三体综合征等。

3.其他个体生长差异、脑积水。

1.体格检查

（1）病史收集包括患儿出生情况、维生素D营养情况、母亲孕期营养情况、既往史、家族史。

（2）体格测量包括患儿体重、身高、坐高、头围等。

（3）专科检查从语言、动作、精细动作、个人-社会等方面了解婴幼儿的发育水平是否正常，重点观察前囟张力、大小，萌牙情况，有无特殊面容，有无骨骼畸形，有无皮肤干燥，有无智力落后、发育迟缓等。

2.实验室检查

（1）甲状腺激素检测包括三碘甲状腺原氨酸（T3）、四碘甲状腺原氨酸（T4）、促甲状腺激素释放激素（TSH）等测定，可了解患儿甲状腺功能，为先天性甲状腺功能减退症提供诊断依据。

（2）血清1，25-二羟维生素D3测定血清1，25-二羟维生素D3主要用于维生素D缺乏性佝偻病的诊断，该病患儿可出现血清1，25-二羟维生素D3下降。

（3）血清电解质检测主要是血钙和血磷的测定，在维生素D缺乏性佝偻病患儿，血钙和血磷均可有降低。

（4）碱性磷酸酶测定骨碱性磷酸酶在维生素D缺乏性佝偻病患儿可见升高，升高幅度与佝偻病严重程度正相关。

（5）基因检测对于同遗传因素有关的疾病，如儿锁骨颅骨发育不全综合征等，可通过基因检测明确基因突变的存在，作为诊断依据。

3.影像学检查

（1）X线片对骨骼改变敏感，可了解颅骨情况和其他骨骼改变，可为佝偻病、儿锁骨颅骨发育不全综合征等提供诊断依据。

（2）CT对颅脑等组织较为敏感，可用于颅脑肿瘤及其他颅脑疾病的排查。

1.维生素D缺乏性佝偻病

患儿可有早产、双胎、户外活动少、缺乏维生素D饮食等高危因素，并有颅骨软化、方颅、头围增大、串珠状肋骨、腕部和踝部骨骺处膨大为手镯或脚镯征等特征性症状和体征。血清1，25-二羟维生素D3、血钙、血磷下降，骨酸性磷酸酶正常或稍高。X线片有长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏等改变。

2.先天性甲状腺功能减低症

患儿新生儿期有生理性黄疸延长2周以上，出生后不久出现便秘等病史。可有喂养困难、头大、额部皱纹增多、毛发稀少、面容臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、伸舌、表情呆滞、精神动作反应迟钝等表现。甲状腺激素检测可发现血促甲状腺激素明显升高，T3、T4降低。

3.小儿锁骨颅骨发育不全综合征

此病为常染色体显性遗传病，故可发现家族史；少数为散发，无家族史。患儿有颅骨增大伴前囟大、闭合延迟，可有牙齿萌出延迟、形成差，肩部下垂、活动度增大，身材轻度矮小，胸廓窄等，智力发育正常。X线片可发现颅骨、胸廓、脊柱、骨盆及四肢骨骼异常，基因检测有诊断意义。

积极治疗原发病，经过治疗前囟可闭合。多通过补充所缺乏的营养素或激素等进行治疗，如有骨骼畸形也可考虑手术纠正。