胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一凸起，以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常，可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄、扩张等。胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。

1.先天性胆道闭锁

指肝内、外胆管先天发生的局部或整个胆道的闭锁，是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因。病变可累及整个胆道，也可仅累及肝内或肝外的部分胆管。女性多于男性。

2.先天性胆管扩张症

可发生于肝内、外胆管的任何部分，好发于东方国家，尤以日本常见。女性多见，男、女比例为1:3～1:4。约80％患者在儿童期发病。

1. 先天性胆道闭锁

其病因主要有两种学说。

（1）先天性发育畸形学说：胚胎早期，原始胆管已形成，后为增殖的上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生空泡化，并相互融汇贯通而形成胆道系统。若胚胎期2～3个月时发育障碍，胆管无空泡化或空泡化不完全，则形成胆道全部或部分闭锁。

（2）病毒感染学说：胚胎后期或出生早期患病毒性感染，可引起胆管上皮毁损，胆管周围炎及纤维性变等，导致胆道部分或完全闭锁。

2.先天性胆管扩张症

胰胆管合流异常是本病发生的基本原因。

1. 先天性胆道闭锁

（1）黄疸：梗阻性黄疸是本病突出表现。患儿出生1～2周后，生理性黄疸不消退反而更加明显，呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色，粪便渐为陶土色，尿色随黄疸加深而呈浓茶样，尿布染黄。皮肤有瘙痒抓痕。

（2）营养及发育不良：初期患儿情况良好，营养发育正常，表现与黄疸深度不相符。随后一般情况逐渐恶化，至3～4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。

（3）肝脾大：出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，3个月左右即可发展为胆汁性肝硬化及腹壁静脉曲张、腹水、食管静脉曲张等门静脉高压症。

2.先天性胆管扩张症

典型表现为腹痛、腹部包块和黄疸三联征，症状多呈间歇性发作。腹痛位于右上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80％以上患者于右上腹部可触及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可出现黄疸持续加深，疼痛加重，肿块有触痛，有畏寒、发热等表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症或癌变的临床表现。

B超检查、放射性核素扫描、经皮经肝胆管造影（PTC）、内镜逆行胰胆管造影（ERCP）、磁共振胰胆管造影（MRCP）等检查对确诊有帮助。

1. 先天性胆道闭锁

出生后1～2个月出现持续性黄疸、陶土色大便，伴肝大者均应怀疑本病。B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如，对鉴别诊断有帮助。

2. 先天性胆管扩张症

具有典型腹痛、腹部包块和黄疸三联征时，临床诊断常不困难。但是如果囊肿的体积较小，或合并有胆道的并发症如胆道感染、囊内结石等，则诊断可能有一定的困难，此时需借助其他检查明确诊断，大多数囊肿可被B超检查或放射性核素扫描检出，PTC、ERCP、MRCP等检查有助于确诊。

1. 先天性胆道闭锁

手术治疗是唯一有效的方法，宜在出生后2个月内进行，此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术时间过晚，患儿已发生胆汁性肝硬化，则预后极差。术后应密切观察生命体征，防治水、电解质代谢及酸碱平衡紊乱，加强支持治疗及营养治疗。使用广谱抗生素防治感染，及时发现和治疗各种并发症。

2. 先天性胆管扩张症

一经确诊应尽早手术，以防反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化，可考虑施行肝移植手术。