单发性骨软骨瘤是临床常见的良性骨肿瘤之一，是源于生长软骨异常的骨膜下增生的一种错构瘤。又称外生骨疣，甲下骨疣（指、趾末节的小的骨软骨瘤）。单发性骨软骨瘤多位于四肢长骨的干骺端，常见于膝周和肩周骨的干骺端。临床特点为逐渐长大的硬性肿块无自觉疼痛症状，无压痛。手术切除彻底，术后则不复发。

目前单发性骨软骨瘤的病因尚不明确。

单发性骨软骨瘤常在20岁以下的儿童或青少年中发病，年龄对诊断和预后很重要。青春期前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生四周型软骨肉瘤，在8～10岁前很少见到；其生长与骨骼相似，在青春期前后其体积达到最大，故大多数单发性骨软骨瘤在10～18岁间出现症状；如果单发性骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。单发性骨软骨瘤多位于四肢长骨的干骺端。常见于膝周（尤其是股骨远端）和肩周（肱骨近端）骨的干骺端；其他依次为踝部、股骨近端、腕部，见于肩胛骨、骨盆（多在髂骨），脊柱（后弓），很少发生于躯干骨，个别患者见于手和足的短管状骨。位于深部的单发性骨软骨瘤，如位于椎骨和髂骨，可因无症状而不被发现。临床特点为逐渐长大的硬性肿块，无自觉疼痛症状，无压痛。肿瘤长大时可见皮下突起，当肿瘤过大或由于解剖部位关系，可产生相应的临床症状及体征。若肿瘤基底部骨折可引起疼痛、肿胀。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是惟一的症状。可由于其他原因作影像学检查时被发现。单发性骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。

1.X线检查

X线的特点是在长管状骨的表面有一骨性突起，由骨皮质及骨松质所组成，与干骺相连。肿瘤基底部形状不同，可分为有蒂及无蒂两种。常发生在干骺端肌腱与韧带附着处。其生长沿肌腱及韧带所产生的力的方向生长。肿瘤的顶端有厚薄不一的软骨覆盖，称为软骨帽盖。薄的仅呈线状透明区，不易看到；厚者呈菜花样致密阴影。若帽盖小，分界清楚，带有规则点状钙化，表现为良性生长。如帽盖大且厚，边界不清楚，含有不规则或不完全的钙化，应注意其恶性变的可能。

骨软骨瘤在髂骨部位时，可形成大的软组织包块，将周围结构推移变位，其钙化类型是多样的、不规则的。这时较难鉴别肿瘤为良性或是恶性。

骨软骨瘤在手、足小骨上的X线表现类似于在长管状骨的表现，在指、指末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

2.其他影像技术

对大部分单发性骨软骨瘤做X线检查，可满足临床诊断和治疗。对解剖复杂的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等，常需CT检查确诊。对长管状骨的骨软骨瘤，CT检查可提供肿瘤与患骨之间的关系，病变基质的类型、钙化情况，以及软骨帽的厚度，这有利于鉴别诊断骨软骨瘤和骨膜软骨肉瘤。

根据病史、年龄、临床表现（好发部位）、X线检查，可明确诊断。

本病应与肌腱附着处钙化（骨化）及骨旁骨瘤等病鉴别。

骨软骨瘤的临床症状及体征轻微，在儿童及青少年，肿瘤可因骨软骨瘤发生骨折，骨吸收活跃而使肿瘤吸收；也可因在生长发育中肿瘤逐渐地合并到增大的干骺骨之中而自发性吸收，肿瘤消失。然而在发育过程中也可以出现如下的并发症：骨折、骨畸形、血管损伤、神经损伤、滑囊肿形成、恶性变等。

单发性骨软骨瘤无症状者可不手术，仅密切观察。若患者在活动时感该处疼痛，或局部长大者，应手术切除。手术时将肿瘤充分显露，将骨膜、软骨帽盖、骨皮质及基底周围正常骨质一并切除。如果术中肿瘤表面骨膜剥离不净或肿瘤基底周围正常骨质切除过少，可遗留骨的突起。若手术切除彻底，术后不复发。而甲下骨疣，手术虽小，若切除不彻底，易复发。

单发骨软骨瘤疑有恶变时，应作核素扫描或CT检查，但仍难做出定性诊断，故应早期做彻底切除，根据组织病理学检查以明确诊断。

手术治疗效果良好，通常不复发。甲下骨疣彻底切除，也不易复发。