单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2万～2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上，基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

1.常染色体疾病（显性和隐形）

致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后代发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后代发病率为100%，但这种情况较少）。

2.常染色体隐形遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征（苯丙酮尿症）等。

3.X连锁显性遗传病

致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病，女性两条X染色体有一条即有症状，男性因只有一条X染色体，故发病率低于女性；但因女性患者多为杂合体，发病程度常低于男性患者。

4.X连锁隐性遗传病

致病基因位于X染色体，并以隐形方式遗传的遗传病。因女性有两条X染色体，若只一条X染色体上带有隐形致病基因，则不发病。因男性只有一条X染色体，而Y染色体上没有相应的等位基因，只要其X染色体上有致病基因，即使是隐形基因也要发病，因此这类疾病多见于男性。常见有红绿色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等。

根据突变基因所在的染色体不同，引起不同的基因相关疾病，具有不同的而临床表现。

1.染色体畸变、缺失或重复突变检查方法：①染色体核型分析：能检出染色体数目和大片段结构异常。②荧光原位杂交技术（FISH）：能检测DNA序列，用于微小缺失检测。③基因芯片技术：对整个基因组进行检测，用于诊断各类染色体微缺失和微重复，也可单核苷酸多态性分析等。

（2）分子学诊检查：包括聚合酶链反应（PCR）、限制性内切酶、印记杂交、DNA测序等。

（3）其他检查：包括生化、酶活性检测、免疫学检查、影像学检查、神经电生理检查等，明确疾病引起的身体功能改变情况，辅助诊断。

根据基因相关检查结果可确诊，根据实验室、影像学等检查等明确身体功能改变情况，辅助诊断。

1.饮食与药物 包括补充维生素、电解质和氨基酸等缺乏的物质，避免接触或摄入有害物质，促进体内有害物质排出等。

2.酶疗法 通过补充必需的酶，纠正代谢缺陷。

3.外科治疗 脏器移植、干细胞移植、矫形手术等，可以修复或替换失去功能的组织或器官；矫正畸形可以帮助功能恢复。

4.基因治疗 运用DNA重组技术恢复或构建有缺陷的基因，使细胞恢复正正常功能。其目的主要有为治疗体细胞中的基因缺陷，使症状消失或缓解；治疗生殖细胞的基因缺陷，抑制有害基因散布。