毛发色素脱失是指因色素细胞功能异常等导致毛发色素不同程度的减少，引起毛发颜色变浅甚至呈白色。中老年人随着年龄增长出现的毛发色素脱失多为正常的生理现象。

皮肤性病科、内分泌科、神经内科、消化内科、感染科

头部

白化病、白癜风、苯丙酮尿症。

体格检查、血常规、基因检测、病原体检测、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、X线片、CT、磁共振成像、组织病理学检查、脑电图等。

1.内分泌障碍

如西蒙综合征等。

2.精神神经因素

如神经衰弱、三叉神经痛等。

3.局部皮肤病变

如白癜风、症状性白斑等。

4.先天性及遗传性疾病

如白化病、苯丙酮尿症、Waardenburg综合征等。

5.毛发营养障碍

如B族维生素缺乏、伤寒、梅毒、疟疾、结核病等。

6.生理性改变

如老年性白发等。

1.视诊

视诊可了解患者面容、营养情况、精神状态、有无皮肤色素脱失、毛发色素脱失的部位及程度、有无其他明显畸形等，初步评估患者整体情况，为诊断提供思路。

2.听诊

听诊可通过心音、呼吸音、肠鸣音等初步了解患者心、肺、肠道情况。

3.触诊

触诊可了解患者有无皮肤触痛、压痛、肿大的浅表淋巴结、浅表肿块等。

1.血常规

血常规是常用的筛查方法，包括红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数等，可用于贫血、感染等疾病的排查。

2.基因检测

基因检测可为与基因突变相关的先天性疾病及遗传性疾病提供诊断依据。

3.病原体检测

病原体检测包括病原体培养、病原体DNA检测等，可为感染性疾病提供诊断依据。

4.尿三氯化铁试验

尿三氯化铁试验是苯丙酮尿症常用的筛查方法。

5.血浆氨基酸分析

血浆氨基酸分析可为苯丙酮尿症提供诊断及鉴别诊断的依据。

1.X线片

X线片可用于了解患者有无伴发的骨骼畸形等，为诊断、治疗等提供参考。

2.CT

CT可用于肿瘤等器质性病变的排查及病情的评估。

3.磁共振成像

磁共振成像对软组织病变更敏感，可发现肌肉、中枢神经系统等异常，为诊断、评估及检测病情提供参考。

组织病理学检查可为伴发皮肤损害的毛发色素脱失等提供诊断及鉴别诊断的依据。

脑电图可反映脑电活动情况，可为苯丙酮尿症等可能伴发脑电异常活动的疾病的诊断提供参考。

毛发色素脱失结合病史、其他症状、体格检查、实验室检查、影像学检查、脑电图及组织病理学检查等进行诊断。

1.白化病

白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发色素脱失而呈淡白或淡黄色，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤等症状。根据患者家族史、先天性发病及临床表现可初步诊断。基因检测可作为明确诊断的依据。组织病理学检查可排查其他原因导致的色素脱失，为诊断和鉴别诊断提供参考。

2.白癜风

白癜风患者表现为皮肤境界清楚的色素脱失斑，常为乳白色，也可为浅粉色，表面光滑无皮疹，其上的毛发可有色素脱失，边缘皮肤色素较正常皮肤增加。根据皮肤损害表现结合组织病理学检查可明确诊断。

3.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症患者可有智力发育迟缓、抽搐、兴奋不安、多动、皮肤干燥、毛发色素脱失呈棕色、汗液及尿液有鼠尿臭味等表现。尿三氯化铁试验可用于筛查，苯丙氨酸浓度测定、血浆氨基酸分析等可为诊断及鉴别诊断提供参考，基因分析可明确诊断。脑电图发现棘慢波等异常电活动有助于诊断。X线片可发现小头畸形等，CT、磁共振成像可发现颅脑改变，有助于评估病情。

积极治疗原发病，如补充缺乏的营养素等。