这一障碍通常最早发生于童年早期（一般在青春期前以充分表现），其特征为对本身性别有持续的、强烈的痛苦感，同时渴望成为异性（或坚信本人就是异性）。持续地专注于异性的服装和（或）活动，对病人本人的性别予以否认。这类儿童对自己的生物性别很排斥，希望或者坚持认为自己应该属于另一性别。

人类在胎儿发育到3个月时就已经出现了性别差异，到出生时一眼就可辨认出男女，这是生物学上的差别；到3～4岁时，大部分儿童已能正确识别自己和他人的性别，这种“心理”确认自己是男还是女，称之为“性自认”或“性识别”。这个时期如果处理或引导不当，便会导致“性识别障碍”。自身发育明明是个正常的男性或女性，却强烈固执地认为自己是异性，并接受异性的气质、动作、习惯及服饰，有的人甚至发展成性心理障碍。

心理上对自身性别认定与生理上的性别特征相反，持续存在改变本人性别特征的强烈愿望。这一障碍必须在青春期前就已十分显著。患儿偏好异性服饰，坚称自己为异性，强烈且持久地渴望加入典型的异性游戏和活动中，对自身性别存在消极情绪。

可以进行生殖器官的检查，排除生殖器先天发育异常等情况。

个体体验或表达的性别和生理性别之间显著不一致，持续至少6个月，表现至少下列6项症状

1.有强烈成为另一种性别的欲望或坚持认为自己就是另一种性别。

2.男孩对变装强烈偏好或模仿女装；女性对穿男性服装的偏好，以及对穿女性服装强烈抵制。

3.在假装游戏或幻想游戏中，强烈偏好扮演相反的角色。

4.强烈偏好另一种性别使用的玩具或参与的游戏活动。

5.强烈偏好另一种性别的玩伴。

6.男孩强烈排斥男性化玩具、游戏和活动，强烈回避打斗游戏；或女孩强烈排斥女性化玩具、游戏和活动。

7.强烈厌恶自己的性生理特征。

8.强烈希望第一和（或）第二性特征与自己体验的性别相匹配。

要确诊性身份障碍需要有显著的痛苦或者在社会、职业或其他重要功能领域的明显损害。如果个体仅仅热衷于异性装扮或其他异性活动，而没有反复发作的心理痛苦或功能损害，或者个体在躯体上具有两性症状（如先天性肾上腺增生、生殖器分化不良、雄激素失敏综合征），均不能诊断为性身份障碍。

有些情况下不能根据某一表现或某一阶段的表现就诊断为性身份障碍。

1.易性标志绝不仅仅是渴望成为异性，并从中获得人文益处。如：一个男孩子说他想做女孩，这样他就可以像他的小妹妹一样受到特殊照顾，这不表示他有性身份障碍。

2.因为出生时性别畸形，导致按异性身份抚养。但青春期随着第二性征的出现，生物学性别日益明显，此时按本来的性别身份生活，此种病例，不认为是性身份障碍。

3.性角色行为遵从一系列社会传统意义上的男性或女性习惯。如男孩子的娘娘腔，还有一些男孩扮作女孩或母亲的角色，包括穿戴姐妹或母亲的衣服。这种行为通常是正常发育过程中的一个阶段。这种行为和伴随的愿望表达只有在极端情况下才会成为性别偏执，这时才应考虑诊断为儿童期性身份障碍。

通过心理行为治疗和调整，认清自身性别标志，学习性别规范。