眼球退缩综合征为一突出的先天性眼球运动障碍，以显著的外展受限或缺失、变化不定的内收受限、眼裂缩小以及内收时眼球退缩为特征。内收时常见垂直性眼球运动。最多见为眼球向上活动。水平眼动障碍常见，大多数为单侧受累，但是15%～20%的患者是双侧受累。眼球后缩是水平直肌协同收缩造成的，眼外肌的异常神经支配，展神经核及展神经缺失而由动眼神经分支支配。

先天性缺损，为家族遗传性疾患，为常染色体显性遗传，且常是规则性及非完全性外显率，中枢神经系统可能有核常性损害，导致原互相拮抗的外直肌和内直肌的反常性协同运动。这种病因是以肌电图反应特征为根据的，尚无组织学根据。

本病临床表现为眼球偏斜、眼球运动障碍和并发症等。其视功能障碍，一般都不严重。

1.视功能

本病绝大多数患者视力良好，无论在第一眼位或采取异常头位时均有良好的双眼单视功能。

2.眼位偏斜

第一眼位可表现为正位、内斜或外斜。一般认为内斜最为多见。

3.眼球运动异常

典型的眼球退缩综合征表现为外转明显受限或完全不能外转；内转时有不同程度的急速上转或（和）下转。

4.睑裂缩窄及眼球后退

睑裂变化是眼球后退综合征的特点之一，睑裂变窄可表现为上下睑的变化。

5.代偿头位

几乎全部内斜或外斜的眼球退缩综合征患者具有代偿头位。

6.并发症

常合并眼部及全身先天异常。

肌电图及眼科相关检查。

斜视检查时，有眼球内收时睑裂缩小、眼球后缩者可诊断，眼肌电图可协助诊断。

1.本病若同时合并有传导性耳聋则应考虑为Lvildervanck综合征。

2.本病的不完全型称Tark综合征：无全身症状，生后即出现局限于一侧的眼球外展障碍，外展不超中线，呈内斜。

3.本病尚需与先天性外展神经麻痹、先天性内斜视，以及先天性外展神经和面神经瘫痪综合征鉴别。

1.治疗一般可用活血舒筋的中药。

2.年幼且有弱视者应先治疗弱视。

3.手术治疗适用于外观异常、复视、有显著内斜视及活动困难较大者。

4.当肌电图表现反常性神经支配时，禁忌矫正手术。

5.轻症无任何痛苦，可不予治疗。