视网膜母细胞瘤是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%，此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。本病有两种情况：一是有遗传倾向与家族性，常为多发病灶，且发生其他恶性肿瘤的几率增多；二是无遗传倾向，呈单发病灶。肿瘤生长速度相对较慢，可持续数月甚至数年限于眼内。

视网膜母细胞瘤的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母亲及父亲受雇于金属工厂，约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。

有家族性，婴幼儿多见，5岁以上者发病率减少，眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同，如肿瘤从视网膜内层起源，向玻璃体方向生长，形成肿块，临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射（俗称猫眼）及视力障碍，患儿多因此就医，起源于外核层的肿瘤，向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性视网膜脱离，在眼底上可见白灰色变色区，因隆起不显著，故易被漏诊，从视网膜周边开始的弥漫浸润型肿瘤向前发展可累及虹膜，睫状体，产生类似虹膜睫状体炎的症状；向后沿视网膜平面扩张，伴以视网膜血管扩张，可被误为视网膜血管瘤病，若不及时治疗，肿瘤继续生长，视网膜组织全被破坏，瘤细胞因阻塞前房引起继发性青光眼，一般从肿瘤初起发展到眼内压升高约1年；青光眼期约历时半年，而在眼球后极的小肿瘤可引起斜视；虹膜表面血管破裂可致前房积血，肿瘤如沿视神经或视神经鞘膜生长，可向颅内蔓延，如经巩膜导水管向眶部蔓延。

充满眼眶，使眼球突出，或形成溃烂巨块突出于眼睑部，少数病例可因肿瘤坏死引起眼内炎症反应，而呈眼内炎或全眼球炎的表现，晚期病例经血行转移，多至肝或骨，有5%患儿合并其他畸形，如有报道染色体13的长臂丢失综合征，表现为小头畸形，宽而显著的鼻前额骨，眼小，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂，上门齿凸出，小下颌，颈短并两侧有皱襞，畸形及旋转的耳朵，肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如，有些畸形也并发视网膜母细胞瘤包括智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形，对这些其他畸形认识的重要性有两点：

1.如小儿有视网膜母细胞瘤及小头畸形，发育落后须做染色体分析及试验以除外宫内感染。

2.儿科医生如诊断有上述畸形及精神运动迟钝发生在幼儿应辨认有无并发的视网膜母细胞瘤。

1.脑脊液检查

注意有无恶性肿瘤细胞。

2.血液检查

血清甲胎蛋白增高，手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高。

3.骨髓检查

注意检查有无瘤细胞。

4.病理检查

淋巴结肿大者可做淋巴结活检。

5.眼底检查

双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。

6.头颅X线片检查

可见钙化斑，如视神经孔扩大，可考虑有颅内蔓延。

7.超声波检查

超声和CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。

8.CT扫描检查

CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变，可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。

9.眼底荧光血管造影检查

是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。

幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查：

1.X线检查

颅骨X线片包括视神经孔。75%病例可见眼球内有钙化。

2.脑脊液检查

检查脑脊液中有无恶性肿瘤细胞，对于复发的眶内肿瘤，患儿有头痛及呕吐或X线片视神经孔扩大者，尤为重要。

3.淋巴结活检

如有淋巴结肿大则做淋巴结活检。

4.脑扫描及脑电图检查

如疑有颅内扩散，则做高^99mTcO_4^-(99m锝酸盐)的脑扫描及脑电图检查。

5.骨髓穿刺

检查有无瘤细胞。

6.甲胎蛋白

本症常有血清甲胎蛋白增高，如肿瘤摘除则下降，再次上升表明有肿瘤复发。

7.眼眶的CT检查

可了解眼眶内肿瘤的扩散情况，有无侵犯视神经及骨组织。

早期应与先天性白内障、胚胎期眼内血管残存增生脉络膜转移癌、脉络膜血管瘤、脉络膜出血等鉴别。患眼出现继发性青光眼或假性前房积脓，应与脉络膜结合瘤，渗出性眼内炎、全眼球炎等相鉴别。本症与视网膜错构瘤相鉴别，为视网膜良性肿瘤，较为少见。合并其他畸形的应注意鉴别是宫内感染引起抑或由染色体异常引起。

引起继发性青光眼，前房积血，眼内炎症。可合并其他畸形，染色体13的长臂丢失综合征，肛门闭锁、会阴瘘和拇指发育不良、智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指（趾）畸形等。

治疗的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的视力，这就需有丰富的临床经验，一旦看出保存的患眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。如肿瘤单发，且直径较小，可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。可单侧视网膜母细胞瘤患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够，如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗，并每周一次用甲氨蝶呤，做蛛网膜下腔注射，共6次。目前对用化疗以缩小瘤体，便于局部治疗越来越有兴趣。如诊断时已有远处转移，则做相应的放疗和化疗。

对双侧病变，一般摘除严重侧的眼球做病理检查，以证实诊断及分期，另一眼的肿瘤可联合用放疗及冷冻或激光凝固。这些患者应尽量保存视力，虽然放疗可导致白内障，但可用手术治疗。

眼球摘除后约6周，应放置假眼球，以后根据小儿生长情况更换假眼球以保持小儿眼眶骨的正常生长。

Ⅰ、Ⅱ期病人治疗后存活率达90%，即使Ⅲ期也可达70%，故总的来说视网膜母细胞瘤患儿的存活率可达85%，死亡病例多由于颅内扩散及远处转移。视网膜肿瘤包括视网膜母细胞瘤和视网膜错构瘤。后者为视网膜的良性肿瘤，多具有先天性和家族遗传倾向，合并神经外胚层结构异常，同时伴有身体其他部位肿瘤性病变。

应做好遗传病咨询工作，双眼视网膜母细胞瘤患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。