特发性黄斑裂孔是指眼部无明显相关的原发病变如屈光不正、眼外伤及其他玻璃体视网膜病变而自行发生的黄斑裂孔，最为常见黄斑裂孔最初认为是外伤直接作用的结果。之后发现黄斑裂孔可发生在无屈光不正、外伤、眼内炎等病史的老年人才开始称为特发性黄斑裂孔。

特发性黄斑裂孔无明显可查的病因，排除眼底本身的疾患而出现的黄斑裂孔，占黄斑孔的大部分。在此类患者中，心血管病的发病率高，因此认为黄斑裂孔的发病可能与脉络膜缺血有关。另外发现在用雌激素治疗或者行子宫切除术后的患者，黄斑裂孔的发病率高，因此认为性激素可能与黄斑裂孔的发病有关。近年强调玻璃体表面玻璃体黄斑牵拉在黄斑裂孔的重要性，认为玻璃体的浓缩和凝聚，对黄斑中心凹切线方向的牵引，在黄斑裂孔形成中起重要作用。

1.症状

本病起病隐匿，病程进展缓慢，有时在另一眼被遮盖时才被发现。早期可无症状，常见症状包括视力下降视物变形等。视力常降至0.05～0.5不等，平均为0.1。用Amsler方格表可查出视物变形及中心暗点。

2.眼底检查

特发性黄斑裂孔的眼部改变主要在眼底黄斑部。多数病例伴随玻璃体不完全或完全性后脱离。此外，由于多发生于老龄人群，常有不同程度的晶状体混浊或晶状体核硬化。

不同时期的眼底表现各有特点。早期裂孔未形成时仅见黄斑区有黄色斑点和黄色环，有时可见玻璃体牵引和视网膜前膜存在。病情进展后形成黄斑裂孔，检眼镜下呈现基底为暗红色的圆形孔洞，也可为半月形或马蹄形，直径不等，但多为1/4～1/2PD。若伴有裂孔周围囊样水肿，可表现为孔缘出现晕环。晚期有玻璃体后脱离或伴有游离盖。

1.荧光素眼底血管造影检查

荧光素眼底血管造影能清晰地显示黄斑区毛细血管拱环的形态已发生病变的小血管的变形、扭曲现象，以及来自病变区域的异常强荧光、荧光遮蔽或点状不规则状的荧光渗漏。

在特发性黄斑裂孔早期，眼底表现仅中心凹变浅，黄斑区黄色斑点尚未出现色素上皮改变，这时荧光血管造影一般无明显异常改变。如病变进一步发展则可发现因RPE损害造成的窗样透见荧光。如孔周脱离明显，还可见中心强荧光外的环状弱荧光区。

2.光学相干断层扫描检查

OCT检查对特发性黄斑裂孔的观察非常直观、确切，可以提供黄斑裂孔及其深部的视网膜切面特征，分析黄斑裂孔的位置、形态大小视网膜及玻璃体的关系确定是否存在黄斑囊样水肿黄斑区浅脱离及菲薄透明的黄斑前膜，并可清晰鉴别全层孔、板层孔或假性黄斑孔。

3.功能检查

视野检查作为一种心理物理学检查方法，通过对黄斑阈值的测定可以较准确地反映黄斑部疾病的早期改变。利用自动视野计，能够根据黄斑病变范围进行相应的区域性光敏感度分析。

早期特发性黄斑裂孔可无视野异常，晚期多数存在不同程度的光敏感度下降，可能与视敏度差、视网膜水肿、光感受器排列紊乱、黄斑前膜遮挡、血管渗漏等有关。利用光敏感度的变化及光阈值的波动可以对特发性黄斑裂孔的进展及手术效果进行视功能评价。

眼底检查，尤其是在裂隙灯下用前置镜观察，多能确立诊断。OCT的出现为黄斑裂孔的诊断及鉴别诊断，提供了更客观、准确的依据成为黄斑裂孔诊断及鉴别诊断的金标准。

1.黄斑全层裂孔

黄区裂孔边缘锐利，裂隙灯下前置镜下光切线中断或错位，嘱患者注视光线可察觉光线中断现象，孔周有晕轮或局限性视网膜脱离，孔底可有黄白色小点，典型患者可见一半透明的盖膜，与局部增厚的玻璃体后皮质界面粘连。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带全层缺损。

2.黄斑板层裂孔

裂孔边缘清晰，在裂隙灯下前置镜下光切线变细，但未见中断或错位现象，患者不觉光线有中断现象，孔周也没有晕轮，仅有明亮反光。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带部分缺损。

3.黄斑假孔

视网膜前膜形成可使视网膜增厚，并向中心堆积，在检眼镜或眼底彩照下颇像黄斑裂孔，但在OCT图像上表现为中心凹呈陡峭的形态，视网膜神经上皮层光带完整。

4.黄斑囊样变性

当小的囊腔破裂形成大的囊腔时，检眼镜下可有类似黄斑裂孔的改变，但OCT图像可清晰显示完整的视网膜组织及囊腔形成。

如早期成功地解除玻璃体牵引光感受器组织重新向心性聚缩视功能便会有较大程度的恢复和提高。但是也有学者提出不同的看法。手术治疗的目的不仅在于解除玻璃体牵引，防止裂孔进一步扩大，还可以促进裂孔边缘解剖复位保存和恢复视锥细胞的功能。

特发性黄斑裂孔一旦发生，对视力损害严重，随着发病年限的延长裂孔会发展扩大，而且10%～20%为双眼患病，因此多主张及时进行手术干预。手术疗效在手术解剖成功率不断提高的情况下，视功能恢复效果由于裂孔分期和裂孔发生后持续时间的不同而有显著差别。特发性黄斑裂孔的手术治疗并无统一标准，一般Ⅱ～Ⅳ期孔患者均为手术对象。部分学者甚至提出对Ⅰ期裂孔进行玻璃体手术，及早解除玻璃体的牵拉，以预防黄斑裂孔的发生，即所谓的黄斑裂孔前期手术。但在此期手术风险大，应慎重选择。