脉络膜骨瘤是一种发生于脉络膜组织的良性肿瘤，主要由成熟骨组织构成。该病多见于20～30岁的健康女性，因肿瘤生长及视力变化缓慢，所以临床就诊年龄明显晚于肿瘤发生年龄。单眼发病多见，双眼发病仅占28%，在双眼病例中有多个家系报道呈现出遗传倾向。

具体病因不明。脉络膜骨瘤的发生可能与外伤、炎症的异位骨化有关，也可能与长期服用某些药物，引起钙骨沉着有关。

脉络膜骨瘤患者早期多无明显症状。中晚期患者可以表现为视力下降、视物变形和视野缺损等。慢性视力障碍多为肿瘤表面的视网膜变性所致，而急性视力下降多由黄斑区的脉络膜新生血管产生导致。外眼及眼前段正常。脉络膜骨瘤一般为扁平状其高度为0.5～2.5mm，体积可为2～22mm，肿瘤多位于近视盘附近，常累及眼底后极部，呈黄白色，可见色素沉着，肿物边缘不规则，似伪足向四周伸出，可形成视网膜下新生血管膜，伴有出血或渗出性视网膜脱离。

1.眼底荧光素血管造影

早期病变处呈斑片状强荧光，晚期为弥漫性荧光染色。

2.超声波检查

A型超声波检查可见肿瘤的高回声峰；B型超声波检查可见肿瘤呈强反射波，降低增益后，眼内其他组织回声消失，但肿瘤回声仍然存在。

3.CT扫描检查

脉络膜骨瘤呈现与眶骨一致的高密度影像，具有定性价值。

4.病理学检查

肿瘤由分化成熟的骨小梁结构和少量血管组成。其间可见一些骨细胞、骨母细胞及破骨细胞等。骨小梁之间含有疏松结缔组织、肥大细胞和泡沫状间充质细胞，瘤体表面的脉络膜毛细血管层可继发性变窄或管腔闭塞。有些区域RPE细胞变得扁平、黑色素颗粒消失或变性。尤其靠近肿瘤顶部的RPE细胞时常发生萎缩、破坏，故使其下方的骨性组织暴露，眼底镜下呈黄白色。

临床可根据典型眼底表现及CT检查结果，即可对脉络膜骨瘤进行诊断。

1.眼内骨化

常发生在由外伤、炎症或先天性发育异常等原因所致的长期萎缩眼内，CT和超声波检查可见与脉络膜骨瘤相似的眼内骨质影像，但眼内骨化常因并发性白内障或其他的眼前段异常而无法查见眼底，影像学检查可见眼轴短于正常眼，视力丧失及病史等有助于鉴别诊断。组织病理学检查在化生的骨质中，多无血管成分，也无脉络膜骨瘤中所见到的成骨细胞和破骨细胞，仅有少量的类似骨细胞样的细胞，其细胞核小且浓缩，表明该骨质本身无增长能力。

2.脉络膜血管瘤

脉络膜转移癌、眼内淋巴瘤和无色素的脉络膜恶性黑色素瘤，形态皆非地图状，表面光滑无丘陵状起伏，可伴有浆液性视网膜脱离。CT检查无钙化斑出现可资鉴别。

3.球壁异物

常有外伤史，CT及超声波检查异物性病变较为局限，如能看清眼底，鉴于球壁异物缺乏脉络膜骨瘤特征性改变，即可明确诊断。

继发性视网膜变性、视网膜下新生血管膜、视网膜脱离等。

无症状的脉络膜骨瘤以临床观察为主，因其为良性肿瘤且视力损害进展多缓慢，目前尚无有效抑制肿瘤生长的方法。因视网膜下新生血管膜位于中心凹附近，激光光凝治疗多影响视力，可考虑光动力疗法治疗。