海蓝组织细胞增生症（sea-blue histiocytosis）系常染色体隐性
遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多＜40岁。
本病起病隐匿，病程长，有肝脾大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因
血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病例有
黄疸，可呈进行性
肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，
皮疹，眼底斑点区有白色环，少部分病例有肺部浸润。
1.实验室检查
（1）血象 因不同程度的
脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞计数减少和
血小板减少，
血红蛋白、红细胞计数减少。
（4）骨髓检查 骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞（I型）和泡沫细胞（II型）。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及
糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
（5）病理检查 对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病例在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
2.其他辅助检查
（1）B超可见肝、脾大，肝硬化表现。
（2）X线胸片见肺部浸润影。
（3）脑电图检查可发现异常脑波。
骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞增生症后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞增生症。
应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如慢粒、
真性红细胞增多症、地中海贫血、
多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾大、脾亢者可行脾切除术，脾切能改善患者的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
多可长期存活或工作，年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因
肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好
遗传性疾病的咨询工作。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
