彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜浑浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常。对于本病究竟是一种单纯的疾病，还是有同一表现的多种疾病构成，始终存在争论。

彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。有人认为通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎，导致角膜穿孔，使虹膜-晶状体隔前移，造成角膜后缺损、角膜白斑及角膜晶状体及虹膜角膜粘连。在伴有晶状体异常的患者，可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。

彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜浑浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%的患者为双眼患病。白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观，并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变有进展，且青光眼加重了这种状况。但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。角膜缘的硬化常见，虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指（趾）、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全、脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型：

1.不伴有角膜晶状体粘连或白内障；

2.伴有角膜晶状体粘连或白内障；

3.伴有Rieger综合征。

无特殊实验室检查。

婴儿发育性角膜疾病的处理比较困难。应尽可能早做全麻下的全面检查。如可能，拍摄或画下角膜与视神经形态。测定角膜横径、纵径及浑浊大小，并测定视盘C/D纵径及横径值。因患者角膜前部异常，测眼压时可用眼压笔或气动眼压计，还应查A超、B超、ERG及角膜内皮细胞等。

有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连，伴有浅前房，而有一些为前极性白内障。50%～70%的患眼发生青光眼。此外，彼得异常还可有很多不常见的眼部异常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺损、瞳孔异位、无虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。

根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现，不难做出诊断。如有眼压升高，即可诊断合并继发性青光眼。眼压的测量最好用Tono-pen眼压计测定，减少或不受角膜白斑的影响。

最初用药物治疗青光眼，包括局部滴用β-肾上腺素能阻断药，亦可用拟肾上腺素药及胆碱能类药物。在角膜移植术前如眼压不能用药物控制，应采用手术治疗。但由于房水排出受阻的原因不详，Schlemm管可能不存在，对有先天异常的房角可以选用小梁切开术，小梁切除术加抗纤维化药物可能是最佳选择。