眼睑恶性黑色素瘤占眼睑恶性病变的5.4%，为所有眼睑肿瘤的1%。其发生率稍低于头颈区皮肤恶性黑色素瘤。儿童罕见，偶见于青年人。大多数患者年龄为60～70岁，女性略多于男性。

肿瘤的发生与多种因素相关，本病病因尚不十分明确。容易发生黑色素瘤的危险因素包括先天性或发育异常的痣、黑斑病等，以及过度的阳光照射、家族史、年龄和种族等。

1.小痣恶性黑色素瘤

小痣恶性黑色素瘤主要发生在老年人皮肤的暴露部位，位于下睑和眦角部位比较多见。其前期病变为恶性小痣，呈扁平斑块，边界不清，有不同程度的色素沉着。病变有一个较长时期的原位发展阶段，此时色素可向周围蔓延，直径可达6～7cm（水平生长期）并可持续多年。疾病可以持续生长，也可自发消退同时伴有色素的改变。病理组织学上在整个表皮基底细胞层内有不典型多形性黑色素细胞弥散性增生，延伸至毛发皮脂结构外鞘。向真皮侵袭时（垂直生长期），病变隆起形成深棕色至黑色结节，由束状梭形细胞构成。

2.表浅扩散性黑色素瘤

与小痣恶性黑色素瘤不同，这一型主要发生在中年人（平均年龄50～60岁），病变较小（平均直径2.5cm）。其典型改变为播散性色素斑块，颜色不一，边界不清，但可触及。病变快速发展为侵袭期时，出现丘疹和结节，有不同程度的色素沉着。自发消退的部位可见灰白色或蓝灰色色素脱失区。显微镜下，表皮成分由不典型黑色素细胞构成，单个或呈巢状分布。侵袭期的瘤细胞大小和形状有变异可为上皮样、梭形、痣样或混合型。

3.结节性黑色素瘤

常见于40～50岁中年人，男女之比为2∶1。病变呈蓝黑色或无色素性的小的带蒂的结节，可迅速发展至1～3cm，常伴有溃疡和出血。病理组织学上，细胞失去正常极性，侵袭其上面的上皮。如仅上皮被侵袭，即为表浅扩散性黑色素瘤。若同时真皮也被侵袭，则为结节性黑色素瘤。瘤细胞不典型，核与胞质比增加，可有有丝分裂象及大的不正常细胞。常可见到其下有淋巴细胞浸润。

4.源于痣的黑色素瘤

各种类型恶性黑色素瘤的发生均与先前存在的痣有关。特别是完全位于表皮内者，一半的表浅扩散性黑色素瘤和少部分的结节性黑色素瘤伴同痣而发生。色素痣向恶性黑色素瘤转化可有以下表现：①颜色的改变，特别是红、白和蓝色，以及突然变深暗；②大小改变；③表面特征的改变如结痂、渗出、出血或溃疡；④质地改变，尤其是变软或脆；⑤症状改变，如痛、痒或压痛；⑥形状改变，如原先扁平病变迅速隆起；⑦四周皮肤的改变，如红、肿或出现卫星病变。

1.实验室检查

组织病理学改变，显示皮肤恶性黑色素瘤的瘤细胞类似良性痣细胞，但异型性明显，有以下几种瘤细胞：①树枝状细胞：比正常黑色素细胞大、分支少；②大的上皮样细胞：很多肿瘤中都可出现，胞体大，轮廓清楚，偶有胞膜彼此连接呈合体状，胞质淡染，丝网状或点状，核圆形或椭圆形，染色质粗或细颗粒状，核仁明显，胞质有黄褐色细小的或粗的色素颗粒；③小痣样细胞：比良性痣细胞大，胞质不如大上皮样细胞丰富，与良性痣细胞不同之点是核比较大，数目较多，染色质较分散，可见核分裂象；④梭形细胞：核椭圆形，较长，随机排列，色素多少不等；⑤怪异细胞：单核、双核（核呈豆瓣状）或多核，巨大怪异细胞的细胞浆无色素者，可用Fontana染色，有些胞质内可显示色素颗粒。行电镜检查可见胞质内有黑色小体。

来源于痣的恶性黑色素瘤，对恶性黑色素瘤标本作连续切片观察，发现有一半的浅表扩散性恶性黑色素瘤，其病变的底部有痣细胞，有少部分的结节性黑色素瘤伴痣细胞。

（1）良性痣：表皮真皮交界带细胞巢的大小和形状较一致，有规则的分隔细胞巢排列紧密，每个细胞较一致，无异型性亦无核分裂，痣细胞呈成熟的表现，即浅层细胞较大，越到深部细胞越小，无炎症反应。

（2）恶性痣：交界处细胞巢大小不一，常较大，且互相融合，细胞较松散，可向水平方向扩展，细胞分散于表皮全层，个别细胞较大，核有异型性，可见核分裂象，常伴炎症反应。

2.其他辅助检查

B超、CT、PET-CT等影像学检查可以发现恶性黑色素瘤其他器官转移的征象。

根据临床过程及表现，基本可以确定恶性黑色素瘤的诊断，确诊需要组织病理学检查。

恶性黑色素瘤为恶性程度极高的肿瘤，应大面积广泛切除。切除范围与肿瘤的高度有关，肿瘤高度＜2mm时，切除肿瘤及其周边5mm正常皮肤即可，当肿瘤高度≥2mm时，其周边皮肤应切除10mm以上。肿瘤深度超过1.5mm，有淋巴或血流播散的可能，应行区域淋巴结清扫。肿瘤累及睑结膜或眶内，应行眶内容切除术，并辅以化疗。

传统观点认为黑色素瘤对放射治疗不敏感，近来有研究表明，应用¹²⁵I敷贴器固定于病变周围进行局部放射治疗，同时注意保护角膜和晶状体，具有较好的疗效。但可能引起眼睑萎缩、睫毛秃、干眼、白内障角膜溃疡等放射性并发症。冷冻治疗对结膜黑色素瘤的治疗有辅助作用，但对眼睑皮肤黑色素瘤无效。