皮肤弹性过度是先天性结缔组织发育异常导致皮肤弹性过强的
遗传性疾病，又称埃勒斯-当洛综合征、先天性结缔组织发育不全综合征。此病表现有皮肤弹性过度，脆性增加，轻微外伤即可致皮肤的明显血肿，愈合慢，形成
萎缩性瘢痕；关节伸展过度，易出现自发性半脱臼，常合并其他脏器病变。
此病为常染色体显性或隐性遗传病，属Ⅲ型胶原缺陷而发病。在遗传背景下，胶原纤维排列异常及代谢紊乱是引起本病的发生发展的基础。结缔组织的胶原蛋白可分为6型，正常人体皮肤中主要为I型及Ⅲ型，皮肤弹性过度主要由Ⅲ型胶原合成减少或合成过程不正常所致，在真皮、皮下和关节囊里形成一种编织疏松组织，产生一系列临床症状。
根据临床表现和遗传学特点分为7种类型：重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。
1.皮肤的弹性过度
皮肤柔软，极度松弛菲薄，拉时犹如橡皮带样向外伸展，可拉至15cm或更远，放松时皮肤可恢复其原来位置。此种损害在肘、面、颈和腹部两侧最明显。
2.皮肤和血管脆性增加
轻微外伤可造成大伤口，愈合较缓慢。皮肤轻度碰伤后，可导致皮下大血肿，大血管破裂，大出血甚至死亡。
3.关节伸展过度
自幼出现，轻度外伤即可引起关节不稳定，关节脱臼，最常见于指关节，重者可侵犯四肢大关节、脊柱，出现步态摇晃，易摔倒，脊柱侧弯，脊柱后凸等。
4.特殊面容
前额宽大，眼距宽，鼻背宽，及
内眦赘皮。大多数患者能使舌尖接触鼻，即痣样基底细胞癌综合征（Gorlin征）阳性。
5.其他
眼部
血肿形成，蓝巩膜，眼底血管纹，肠壁脆弱自发破裂，
胃肠道出血，多发性疝，
动脉瘤，憩室等。
1.体格检查
患者皮肤过度松弛，触之柔软，绒样感，拉时犹如橡皮，可拉至15cm或更远。四肢、手足关节伸展过度，全身分布多数
萎缩性瘢痕，可伴眼距宽，鼻背宽平等特殊面容，也可出现Grolin征阳性。
2.组织病理检查
表皮
角化过度，颗粒层增厚，棘细胞层肥厚，真皮胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱水肿或呈涡轮状。弹性纤维数量增多，并出现短缩与断裂现象，真皮血管增多，血管壁增厚，血管周围有炎性细胞浸润。
此病多见于儿童，自幼发病，皮肤弹性过度，可任意伸展，肘、膝形成面团样肿起。组织病理检查可见真皮网状组织变薄，胶原纤维减少、结构紊乱。
1．皮肤松弛症
系松弛的皮肤折叠悬挂，有特征性的老人面貌，无皮肤弹性过度及关节伸展过度。组织病理为真皮中弹性硬蛋白丧失。
2．成骨不全
也是一种全身性结缔组织遗传病，累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜等组织，易骨折，关节活动过度，但皮肤弹性和脆性正常。
3．Turner综合征
除皮肤弹性增加外，常伴前额部位斑状脱发、短颈、
肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。尚伴侏儒症，单侧颈部璞样松弛。
尚无特殊治疗方法。应避免外伤，关节的稳定性可用外科矫形。由于皮肤变薄易受光化损害，应避免日光曝晒。维生素C能增强皮肤的抵抗力和促进伤口愈合并增强肌肉强度，但有肾结石者应慎重使用以免增加结石形成。压迫包扎血肿可促进吸收和防止假瘤形成。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
