结节性脆发病由于毛干发育缺陷，在某些激发因素，如烫发、染发或不适当的梳理等，即可引起头发结节或折断。可发生于任何年龄，女性多见。临床表现为毛干上有1～2个结节，少数患者可有较多地结节。患者可不易察觉，若较多地头发受累，则头发变脆，易折断。

有人认为本病与遗传代谢性疾病有关，尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏，尿中精氨酸琥珀酸增多的患者易患本病。全身系统性疾病、感染或营养缺乏等因素也可能与本病有关。由于毛干发育缺陷，在某些激发因素，如烫发、染发或不适当的梳理等，即可引起头发结节或折断。

该病可发生于两性任何年龄，但以女性多见，有分析认为与女性留长发和喜欢美发有关。临床表现为毛干上出现1个或数个黄白或灰白色小结节，结节处毛干皮质破裂，显微镜下似一对扫帚相对嵌接。如果散在的头发受累，患者一般不易察觉；若较多的头发受累，则头发变脆，易折断。因瘙痒性皮肤病导致的本病，患者的阴毛或其他部位的毛发也可以出现上述表现。尿中精氨酸琥珀酸增多的患儿，还可以并发精神发育迟缓和癫痫。

本病分为先天性和获得性两型：

1.先天性结节性脆发症

分为两种亚型：

（1）单纯性先天性结节性脆发症  受累的毛发广泛，较易出现毛发稀少。往往出生时毛发正常，而在出生会几月内，毛发出现断裂，留下长短不一的断发，严重者甚至出现局部脱发。

（2）伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症  这是一种少见的综合征，由于精氨酸琥珀酸酶缺乏，精氨酸琥珀酸在血液和脑脊液中积聚，并从尿液中排出。此型患儿的毛发改变为出生时毛发外观正常，但在出生1年后出现毛发干燥、脆弱、容易纠集成结。

2.获得性结节性脆发症

毛发异常比较局限，常继发于其他毛发异常，如Menkes卷发综合征、假念珠状发、套叠性脆发病、毛发硫营养障碍症、Netherton综合征；也可由机械性损伤引起，如日光、梳洗、电吹风、烫发、染发等。对于易感人群，即使每日梳理头发的微小损伤也可能引起发病。持续搔抓也可引起获得性结节性脆发症。

根据不同的生化或生理缺陷和毛发角蛋白基因的缺陷，获得性结节性脆发症有3种临床亚型：

（1）近端结节性脆发症  是最常见的类型，患者几乎均为黑人，可发生在任何年龄，无明显性别差异，许多患者有家族性“短发”。临床表现为头发非常脆弱，头发长出头皮几毫米即折断，似紧贴头皮被剪去。头皮任何部位均可受累，但很少累及整个头皮。扫描电子显微镜检测显示：整个毛干直到折断处，毛小皮均较完整。

（2）远端型结节性脆发症  见于高加索人和东方人种，多为毛小皮机械性损伤的结果。临床上表现为头发长出头皮10～15cm处可见白点，常被误认为头皮屑。显微镜下发现，这些白点为典型的结节性脆发症的折断处。由于结节发生于毛发的远端，因此不会形成斑秃样的脱发。由于毛小皮反复受到损伤，毛小皮进行性减少和破坏。扫描电子显微镜检测显示受累毛发的毛小皮明显受损，有的毛小皮完全脱落，有的大部分被撕裂，有些毛小皮虽然仍然存在，但已明显受到了损失，最终导致结节性脆发症的毛发折断。

（3）局限型结节性脆发症  结节性脆发症偶尔只发生于小片范围内，如头皮、胡须等部位。毛发一般无明显的机械性损伤和化学性损伤等病史。发生在头皮时，边界非常清楚，受累区只有几厘米，与周围头发相比，病变处毛发显得暗淡、无光泽。仔细检查可见沿着毛干有许多小白点。如胡须或髭受累，很容易见到白点。局部可有红斑和苔藓化。有时本型也可见于拔毛癖的患者。

1.实验室检查

尿常规，有时可见精氨酸琥珀尿。

2.其他检查

镜检见结节处毛小皮破碎，毛皮质裂成细丝状，有的未断，有的全断，宛如两把毛刷相对而彼此穿插状。电镜下见发成圆形或扁圆形、扭曲，毛干纵形分裂，发梢分叉结节表面鳞屑堆积。

结合症状及检查可以确诊。

本病根据临床表现及病发的显微镜检查，不难诊断。但需要与下列疾病鉴别：

1.念珠状发

毛发呈梭形肿胀，但不破裂，毛发在结节之间的萎缩处有折断，而不在结节处折断。

2.头癣

头皮有相应改变，Wood灯检查、直接镜检和真菌培养可鉴别。

3.斑秃

突然发生的境界清楚的脱发区，脱发边缘拉发实验阳性。

对先天性结节性脆发症，应早期诊断和早期治疗。补充精氨酸和限制蛋白质摄入有助于治疗。

获得性结节性脆发症的治疗应去除病因，避免物理性和化学性损伤。日常梳头使用稀齿、圆头的梳子。远端型的可将远端修剪，仔细护理，可很快改善。有报道，每日口服硫酸锌，1～2年，可改善毛发的异常和皮肤干燥。