反应性穿孔性胶原病罕见，遗传因素被认为是主要原因，创伤可能是本病发病的另一个重要因素。表现为初发一个或多个针尖大丘疹，正常皮色，后逐渐扩大，中间出现脐凹，内充填角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色。

病因不确切。遗传因素被认为是重要的原因，创伤可能是本病发病的另一个重要因素。特别是在成人发病的患者往往合并有严重糖尿病、慢性肾衰竭、肝病等全身瘙痒严重的情况。

好发于儿童。发疹前有搔抓和其他方式刺激皮肤的历史。开始为一个或多个针尖大丘疹，正常皮色，后逐渐扩大，直径约5～6mm。革样硬度，中心出现脐窝，内充填角化性物质。随后，中央脐凹逐渐增宽而角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色，角质栓黏着甚牢，不易撕去，强行揭去后不出血。皮疹排列呈线状群集或不规则。好发于躯干四肢及面部，数量多少不一定，伴有轻微痒。

皮疹可自行消退，消退过程中丘疹变平，中央脐凹由变浅到消失，角栓自然脱落，并留有暂时性色素减退区，一般不引起皮肤萎缩。

在旧的皮损消退的同时或其后，在附近或其他部位又起新疹，如此反复发作可达数年之久。轻型患者短期发生之后可完全自愈。部分病人寒冷时加重，气候温暖时改善。

本病组织病理检查具有特征性。早期棘层细胞层轻度肥厚。病变部位的真皮乳头增宽，其中含有染成蓝色的胶原纤维。其上表皮变薄，典型皮疹的组织相见表皮杯状下陷，内填大的柱状角质栓，这种角质栓由角化不全的角质、细胞碎片和嗜苏木紫胶原纤维组成。角栓的底部表皮变薄，并见蓝色的胶原纤维向内插入，但不含弹性纤维。真皮的弹性纤维数量也不增加。真皮上有少许淋巴细胞和组织细胞浸润。

根据儿童多发，有创伤或搔抓诱因，躯干或四肢见绿豆大小的角化性丘疹，中心部的角质栓黏着甚牢。皮疹4～6周可自行消退，反复发作，结合典型的组织病理特征性即可诊断。

应与其他类型穿通性皮肤病如穿通性毛囊和毛囊周角化病（Kyrle病）、穿通性毛囊炎及匐行性穿通性弹力纤维病鉴别。

无特效疗法，可对症处理，4～6周能自然消退。如有明确诱因应积极排除。外用糖皮质激素和维A酸，可以试用。对合并局部感染者，可外用或全身使用抗生素。