代谢性皮肤病是指由于机体新陈代谢紊乱引起的皮肤疾病。新陈代谢是指生物体内持续进行的一系列生化反应过程，其中任何环节异常导致的疾病均称为代谢紊乱性疾病，简称代谢病。此类疾病通常不仅有皮肤表现，而且有多系统受累，这是此类皮肤病的一个共性。

代谢性皮肤病根据病因可分为两类。

1.遗传性代谢性皮肤病

此类疾病主要是由基因突变导致，如黏多糖病、类脂质蛋白沉积症等。

2.获得性代谢性皮肤病

各脏器系统疾病继发代谢紊乱可导致皮肤疾病，如继发性系统性淀粉样变等。

亦可根据代谢紊乱途径的不同分类，如碳水化合物代谢紊乱导致糖尿病性皮肤病，脂蛋白代谢紊乱导致高脂蛋白血症和黄瘤病，嘌呤代谢紊乱导致痛风，卟啉代谢紊乱导致卟啉病，黏蛋白代谢紊乱导致黏蛋白病和黏多糖病。此外还有朗格汉斯细胞组织细胞增生症、脂质渐进性坏死、硬肿病等。

黏多糖病和类脂蛋白沉积症是由基因突变导致的代谢性皮肤病，继发性痛风可见于骨髓增生性疾病、慢性肾衰竭、癌症化疗时及应用利尿剂的患者，各种可诱发血中尿酸盐在关节及周围组织沉积的因素均可导致继发性痛风。而其他代谢性皮肤病因其代谢相关的核心物质可涉及众多生化反应，任何生化反应出现障碍均可导致代谢性疾病，故病因及发病机制多不明确。

1.类脂质蛋白沉积症

此病患者出生即发病，首发症状为声音嘶哑，可发展为呼吸困难，皮肤损害表现为面部、四肢远端等暴露部位反复发生脓疱和大疱，口腔黏膜亦可受累，上下睑缘串珠样半透明丘疹为其特征性皮肤损害。

2.黏多糖病

此病可分7型，其共同特征为面部粗糙、智力迟钝、肝脾大、骨骼异常、关节强直、角膜混浊及心血管疾病。

3.淀粉样变病

此病分型较多，可引起皮肤病变最常见的是原发性皮肤淀粉样变和原发性系统性淀粉样变的皮肤表现。前者分为6型，后者的特征皮损为眶周紫癜。原发性系统性淀粉样变常累及心脏、肾脏、肝脏及周围神经系统。

4.黄瘤病

此病皮肤损害以黄色、棕黄色、橘黄色或黄红色丘疹及结节、斑疹和斑块为特征，常无自觉症状，有多种分型。

5.痛风

此病好发于肥胖中老年男性及已绝经女性，特征为关节及周围组织红肿热痛，发展为关节炎及畸形，可出现痛风石，破溃后可排出白色糊状物，可并发肾损害。

6.卟啉病

卟啉病主要表现为光敏性皮损、消化道症状和神经精神症状。迟发性卟啉病特征为光敏性皮炎和皮肤脆性增加，红细胞生成性原卟啉病是一种遗传性疾病，临床特征为显著疼痛性光敏反应。

7.脂质渐进性坏死

此病好发于青中年，皮肤损害特征为胫前大片边界清楚的紫红色斑块，中央呈棕黄色凹陷伴毛细血管扩张，是一种慢性肉芽肿性皮肤病。

8.黏蛋白病

此病好发于中年，皮肤损害特征为直径2～3mm的圆顶坚实蜡样丘疹，可成群分布亦可融合。

9.硬肿病

此病特征性临床表现为颈背部皮肤弥漫非凹陷性肿胀和硬化。

10.朗格汉斯细胞组织细胞增生症

此病可分为4种类型，各自特征性损害的表现不同，桥本-普里奇克病特征表现为红褐色丘疹、结节或鲜红色类似血管瘤的皮肤损害；嗜酸性肉芽肿可有黄色或棕色丘疹，有特征性X线片表现；慢性特发性组织细胞增多症特征性表现为颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三联征；莱特勒-西韦病的特征性皮肤损害为黄棕色鳞屑性斑丘疹。

11.幼年黄色肉芽肿

此病的特征性表现为边界清楚的红、黄红色、棕红色圆形或卵圆形丘疹或结节，皮损消退后遗留色素沉着或萎缩，眼部改变可见虹膜增厚。少数累及肺、肝、脾。

12.糖尿病性皮肤病

此病表现为糖尿病性感染、糖尿病性皮病、糖尿病性大疱、糖尿病性皮肤增厚、糖尿病性甲病、糖尿病足、皮赘、反应性穿通性胶原病、环状肉芽肿、黑棘皮病等。

1.体格检查

体格检查可发现皮肤损害及其他系统受累表现，应注意记录皮肤损害的部位、大小、数量、周围组织情况等。

2.实验室检查

主要是血清学检查，可发现发生代谢紊乱的可能途径。

3.组织病理检查

可明确皮肤损害的病理特点，如糖尿病性大疱、糖尿病性皮病等。

4.影像学检查

主要可明确受累的其他器官的情况，较少用于诊断，如嗜酸性肉芽肿X线片可见特征性的穿凿性破坏区。

通过收集患者病史可了解既往史、发病情况、饮食习惯等，对诊断有一定提示作用；通过体格检查可发现部分代谢性皮肤病的特征性皮肤损害及其他系统受累表现，实验室检查可有助于明确代谢紊乱的途径，结合特征性组织病理检查结果，即可明确诊断。

代谢性皮肤病一个重要特点是其具有特征性的皮肤损害伴多系统受累，通过体格检查可见皮肤损害及其他系统受累，结合实验室检查和病理组织检查即可同其他疾病进行鉴别。

代谢性皮肤病的治疗最重要的是纠正代谢紊乱，如通过服用降糖药物或注射胰岛素控制糖尿病，服用降血脂药物控制高脂蛋白血症等。对于皮肤损害及其他器官受累，则以对症支持治疗为主。

代谢性皮肤病预后与其累及其他系统的情况有关。黄瘤病预后良好，可好转和治愈，但有复发可能。类脂蛋白沉积症在童年期呈进行性发展，到成年自然静止，经积极治疗总体预后好。朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者如早于2岁发病、病变广泛及发生器官衰竭则预后不良，其中莱特勒-西韦病病情最重，可迅速进展导致多器官衰竭或继发感染引起患者死亡。幼年黄色肉芽肿皮疹多在1～2岁自行消退，预后好。卟啉病中迟发性皮肤卟啉病经治疗卟啉下降后可逐渐好转，红细胞生成性原卟啉病可持续终生，少数发生严重肝病甚至死亡。淀粉样变多预后良好，原发系统性淀粉样变预后差，可因心力衰竭和肾衰竭致死。硬肿病预后多良好，0.5～2年可自行消退，伴糖尿病者病程长。糖尿病性皮肤病预后各不相同，糖尿病性皮病及糖尿病性大疱可自行消退，糖尿病性皮肤增厚中关节活动受限和硬皮病样综合征可通过严格控制血糖减少发生和减轻症状。黏蛋白病局限型预后一般良好，合并系统病变者预后差。黏多糖病轻症者可存活至成年乃至正常寿命，重症者可在10岁前死于系统病变。