埃莱尔-当洛综合征（EDS），又称皮肤弹性过度综合征，由胶原缺损造成，是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。

本病为常染色体显性遗传，亦有常染色体隐性遗传或性联遗传。其发病与皮肤、胃肠、关节等组织内胶原纤维和弹力纤维的代谢障碍或缺陷有关。根据病变基因位点不同分为不同亚型，有相应的临床表现。

多自幼发病，皮肤柔软、弹性过度、易碎裂，轻度外伤可致较大裂口，且不易愈合，并出现关节运动过度。不同亚型的EDS表现不同，包括脊柱侧凸，自发性动脉、肠、子宫破裂，心脏缺损，额骨和颧骨隆起，耳垂增大、下垂，脐疝和腹股沟疝，胃肠憩室，颅内或蛛网膜下腔出血等。但EDS的基本特征为皮肤过度伸展和变脆，关节松弛。

1.血液学检查

多次消化道出血者，可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。

2.免疫学检查

常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。

3.X线检查

（1）皮下  有散在的小圆形钙化结节，且两侧常呈对称性排列，最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧，结节中心为透光区，四周环绕浓密阴影也可为弥漫性或斑点状钙化。

（2）肘、膝关节间隙增宽  半脱位或脱位骨质疏松甚至可有肢端骨质溶解骨骼发育和颅骨骨化延迟

（3）骨骼其他异常  有尺骨茎突长，尺桡骨骨性联合第5指近节指骨短，畸形足多余齿，脊椎后凸以及各种胸部异常等。

（4）心血管造影  可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

自幼发病，皮肤、关节松弛，活动过度，应考虑本病可能。不同亚型有不同的临床表现，基因检查可帮助临床分型。病理显示网状真皮变薄，胶原纤维减少、排列无序，可以提示结缔组织病变，但对诊断无意义。

目前尚无特殊治疗措施，最重要的是预防外伤，避免不必要的手术治疗，以免并发严重出血。基因治疗是今后的发展方向。