小儿单纯性甲状腺肿是指儿童时期由于非炎症或肿瘤所导致的甲状腺代偿性肿大，呈弥漫性或结节性肿大。由缺碘、致甲状腺肿物质、酶缺陷等原因所致，一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分为地方性与散发性两种。

1.地方性甲状腺肿

地方性甲状腺肿主要原因为缺碘。流行地区的土壤、水和食物中含碘量甚少，发病率高低与含碘量成正比。也有报道水中含钙，镁，氟等过多也可致甲状腺肿，有些与碘离子（Ⅰ^-）类似的一价阴离子在血液中浓度过高，如硫氰根离子（SCN^-），溴离子（Br^-）等与碘竞争，导致甲状腺聚碘能力下降，合成甲状腺素减少，使垂体分泌较多的促甲状腺激素（TSH），刺激甲状腺肿大。

2.散发性甲状腺肿

（1）碘生理需要量增加  对甲状腺素的生理需要量增加，如青春前期、妊娠期或某种应激，如感染，外伤等。

（2）药物  影响甲状腺素合成的药物，如硫氰酸钾、硫脲类、磺胺类药。

（3）甲状腺激素合成缺陷  甲状腺生物合成各种步骤中某种特殊酶的缺陷，使甲状腺素合成障碍，TSH分泌增多，甲状腺肿大。酶缺陷可有完全缺陷及部分缺陷，部分酶缺陷患者甲状腺组织肿大，使甲状腺功能得以代偿，若失代偿则临床出现甲低症状。已知有过氧化酶缺陷，碘化酪氨酸耦联酶缺陷，脱碘酶缺陷等。近来还发现甲状腺靶腺对TSH不反应及周围组织对甲状腺素不反应等。

早期无明显临床症状，少数可有多汗，食欲增加，易冲动，心率稍快，青春期患儿出现月经不调。甲状腺轻度弥漫性肿大，质地柔软，少部分为结节状。明显肿大的甲状腺可出现压迫症状，如呼吸困难、刺激性咳嗽、声音嘶哑等。若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内，可引起上腔静脉压迫综合征，其中有约5%的患儿由于甲状腺代偿功能不足。出现甲状腺功能减低，也可见于地方性甲状腺肿大患儿，由于长期血清TSH水平增高，当补碘后，甲状腺素合成过多，可形成碘甲亢。

1.地方性甲状腺肿

（1）碘吸收及浓度测定  地方性甲状腺肿中甲状腺¹³¹碘摄取实验吸¹³¹碘率增高，可达90%～98%，表现为碘饥饿，但仍可为甲状腺抑制试验所抑制。血中T₄正常或减低。甲状腺激素对垂体的抑制减少，TSH增高，血T₃增高是由于它既节约了碘的原料，生物活性又较强，可以满足生理需要，尿碘减少，往往＜50µg/d（正常值50～100µg/d），严重者尿碘为0。

（2）B超和扫描  甲状腺B超和扫描可发现甲状腺弥漫性肿大。

2.散发性甲状腺肿

散发性甲状腺肿中甲状腺¹³¹碘摄取实验正常或偏高，可被T₃试验所抑制，血中T₃、T₄、TSH正常。甲状腺TPOAb（甲状腺球蛋白抗体）、TGAb（甲状腺球蛋白抗体）阴性。甲状腺B超可发现甲状腺轻中度肿大，一般无结节。

1.地方性甲状腺肿的诊断

（1）患儿来自甲状腺肿流行地区。

（2）甲状腺不同程度肿大。

（3）吸¹³¹碘率增高，主要因为碘饥饿所致，一般无高峰前移，能被甲状腺素抑制。

（4）尿排碘＜50μg/d（正常值50～100μg/d）。

（5）血清T₄减低或正常。

（6）血中TSH浓度增高。

2.散发性甲状腺肿的诊断

（1）患儿来自非甲状腺肿流行区。

（2）甲状腺抗体TPOAb、TGAb阴性。

（3）T₄、TSH均正常。

（4）甲状腺吸¹³¹碘正常或偏高，无高峰前移。

（5）甲状腺轻中度肿大。

根据不同病因病情应用不同方法治疗。

1.一般治疗

（1）多食海带、紫菜、海鲜类等含碘较丰富的食物。

（2）停服某些致甲状腺肿的药物。

2.补充碘制剂

碘缺乏者可口服碘制剂。对中度以上腺肿者，可补充碘制剂，以抑制过多的TSH分泌，使甲状腺回缩。

3.手术

如腺体过大引起压迫症状，或疑有癌变者宜手术治疗。术后可能发生甲状腺功能减低，需长期服用甲状腺粉（片）。