小儿肠吸收不良综合征指小肠消化及（或）吸收功能减退使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。

凡可影响营养物质消化和吸收过程3个时期（腔内期、黏膜期和运转期）中某个或几个环节的任何因素，均可引起吸收不良综合征。

1.腹泻

常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。

2.体重减轻、乏力、水肿

由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱；病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。

3.维生素和矿物质缺乏的表现

如铁、叶酸或维生素B₁₂吸收不良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向，长期维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进，吸收不良患者可由于维生素A缺乏而表现为夜盲症、皮肤粗糙及过度角化。

4.主要营养物质吸收不良

（1）糖吸收不良  可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等；而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良。其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

（2）脂肪吸收不良  腹泻，粪便量及次数增多，典型粪便色淡、臭味重、灰白色，伴腹痛、腹胀，脂溶性维生素缺乏如维生素A缺乏眼病、维生素D缺乏佝偻病、维生素E缺乏致近端肌肉萎缩，维生素K1缺乏致出血倾向。

（3）蛋白质吸收不良  临床不常见，主要是在肠黏膜广泛受损时发生，表现为营养不良性水肿、腹水、腹泻、大便恶臭等。

1.筛选试验

（1）粪便pH测定  糖耐受不良儿新鲜粪便pH多＜6，且经常低于5.5。

（2）粪便还原糖测定  取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿＞0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏（Benedict）液后加热，测还原糖。

由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示患儿有蔗糖吸收不良。

粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。

2.糖-呼气试验

需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。

摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或¹⁴CO₂，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气¹⁴CO₂降低表示对该试验糖吸收不良。可在晚间禁食8～12小时后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3小时。

3.小肠黏膜活检

可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。

4.右旋木糖吸收试验

在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上；对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性；肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g（溶于250ml水中），再饮水200～300ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量。正常值（1.51±0.21）g，如排出量为1～1.16g为可疑，＜1g为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1小时后血中木糖含量，如＜200mg/L视为吸收不良。

5.维生素B₁₂吸收试验或Schilling试验

先肌内注射维生素B₁₂1mg，使体内库存饱和，然后口服⁶⁰Co（钴）或⁵⁷Co标记的维生素B₁₂2µg，收集24小时尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%～10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖（如盲袢综合征）及内因子缺乏所致恶性贫血等。

6.肠液检查

插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养；测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。

7.汗氯测定

汗氯＞60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。

8.其他

如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。

可结合病史、临床表现和相关检查结果得到明确诊断。

治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。

1.病因治疗

（1）停用不耐受的饮食  如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。

（2）补充缺乏的消化酶  如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。

（3）细菌感染所致的慢性肠炎  可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。

2.营养治疗

原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链三酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增，循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。

3.对症治疗

（1）补充必须的维生素、无机盐和微量元素。

（2）及时纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱。

大部分患儿预后良好。继发性吸收不良综合征患儿去除病因可恢复。原发性吸收不良综合征患儿以对症治疗为主。