体格检查
体格检查可发觉患者受累及的肌肉无力和萎缩。肌张力减低，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失等。
实验室检查
1.血清乳酸可作为线粒体肌病的诊断指标。
影像学检查
MRI及超声可发现肌肉萎缩及脂肪化。
病理检查
肌肉活检及及基因检测对确诊有意义。
其他检查
肌电图：肌肉营养不良者肌电图多异常。应除外神经因素所致的肌萎缩。
诊断原则
根据临床表现和体格检查，结合肌电图等辅助检查可确诊。
鉴别诊断
1.先天性腹壁肌肉发育不良
是指前腹壁肌肉发育不良，是一种罕见的先天性畸形，严重者临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。
2.炎症性肌病
主要表现为四肢近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。病情缓慢进展，逐渐累及颈部肌群，以颈前屈肌尤为明显，表现为患者仰卧时抬头费力。
3.进行性肌营养不良症
临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、
肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。
4.肌强直性肌病
治疗原则
1.明确诊断肌肉营养不良的病因。
2.根据病因针对性治疗。
3.对症治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
