主动脉瓣二叶瓣化畸形是指主动脉瓣的瓣叶部分融合，致主动脉瓣由两个瓣叶构成而非正常的三个瓣叶构成的瓣膜病。患者主动脉瓣仅有两个瓣叶，开放的瓣口面积减小，左心室流入主动脉的血流受阻，血流速度增高，左心室肥厚。主动脉瓣二叶瓣化畸形是成人先天性心脏病最常见的类型之一，人群发病率很低，多伴有其他心血管畸形，主动脉狭窄和（或）关闭不全常见。

1．原发性

病因尚未完全明确，有遗传倾向。

2．继发性

病因包括风湿性心瓣膜病、感染性心内膜炎、心脏穿透伤或严重的胸部闭合性损伤。

出生时瓣膜功能与正常的三叶主动脉瓣无明显差异，患者可无任何症状和体征，随着年龄的增长，可出现瓣膜狭窄或关闭不全，出现相应症状和体征。

1．症状

轻症者可有心悸、心前区不适、头部强烈搏动感。重症者常有心绞痛发作、气促，并可出现阵发性呼吸困难、端坐呼吸或急性肺水肿等表现。

2．体征

触诊心界向下扩大，心尖部可触及抬举样搏动，胸骨左缘第3～4肋间和主动脉瓣区可闻及叹息样、中期或全舒张期杂音，向心尖区传导。重度关闭不全者还可出现水冲脉、动脉枪击音、毛细血管搏动征等周围血管征。

1．心电图

对本病无独立诊断价值，但对于心室肥厚和扩大者，心电图可出现电轴左偏、ST段和T波异常。

2．影像学检查

（1）X线：典型表现为左心室增大和升主动脉凸出。

（2）超声电动图：为确诊的必要手段，可明确主动脉瓣的形态、瓣口大小和反流程度。表现为左室壁普遍增厚，运动增强，室间隔与左室后壁运动尚协调。主动脉瓣为二叶，呈左、右(或上、下)排列，瓣叶边缘增厚、回声增强、交接粘连，开放明显受限，升主动脉呈狭窄后扩张。

3．心导管检查

通过逆行主动脉和左心室造影可确诊，并可判断关闭不全的程度。

对出现主动脉瓣狭窄和（或）关闭不全者应考虑主动脉瓣二叶瓣化畸形可能，诊断的主要依据是超声心动图等检查。

主要通过手术治疗。对主动脉跨瓣压≥50mmHg，瓣膜无明显钙化者，应行经皮主动脉瓣切开或瓣膜置换术；心脏进行性增大者，应行瓣膜置换术。

预后主要取决于瓣膜的形态、病变严重程度及并发症等。