周身性脆性硬化症又称周身性致密性骨炎、弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化症、点状骨等。全身多数骨骼上出现广泛散播的细密斑点，最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内。一般无临床症状，大部分因其他原因作X线检查时偶然发现。
本症为常染色体显性遗传疾病。也有学者研究发现LEMD3基因功能丧失可能为本症的致病原因。
本病可合并先天性畸形，如多指（趾）、并指、
腭裂等。
本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内，很少发生于骨干，在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。
1.本病无临床症状，均为查体或检查其他病时发现本病。
2.本病与年龄性别无关。
3.病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。
4.病灶多累及长骨两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。
5.密度增浓的斑点状病灶边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。
6.病灶侵入骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。
7.发射单光子计算机断层扫描仪（ECT）检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨
钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。
1.X线检查
X线上病灶呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影，位于骨松质内，走行与骨长轴一致，双侧基本对称，大小在数毫米至2cm之间；越靠近关节病灶越密集密度也越高；绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚；病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。
2.CT检查
能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，还能发现X线平片难以显示的微小病灶。CT表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。
3.磁共振成像（MRI）检查
表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI与T2WI上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
