蜘蛛指（趾）即
马方综合征，亦称为先天性中胚层发育不良、
Marfan综合征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的
遗传性疾病。
本病呈常染色体显性遗传，Dietz等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有
硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中
羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿 ①身高多>180cm；②指距>身高（双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）>上半身（从头顶至耻骨联合），其比值>0.92（正常人≤0.92）。
（2）蜘蛛指/趾样改变 ① 指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有
杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。
（3）头颅骨病变 ①头长、面窄、凸腭；②头颅指数>75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改变 ①鸡胸、
扁平胸、
漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。
2.眼部病变
（1）双侧
晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、
继发性青光眼等。
3.心血管病变
（1）主动脉病变 按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、
升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有
主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断
马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其
舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出， 妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。
（2）
二尖瓣脱垂 由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累 造成心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形 如
房间隔缺损、
室间隔缺损、
动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。
（5）心脏增大、心律失常等 心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
4.中枢神经系统病变
（2）蛛网膜下腔囊肿。
（3）盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。
基础代谢率低，
血清黏蛋白低于正常，尿排羟基
脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。
1.X线检查
（1）指骨细长。
（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。
（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。
（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
2.超声心动图
（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。
（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
（5）其他心血管畸形。
3.CT和或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
4.裂隙灯检查
1.本综合征的诊断依据为
（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
（2）先天性心血管异常。
（3）眼部症状。
（4）家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型
马方综合征。
2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为
（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），
主动脉夹层瘤，
主动脉瓣狭窄，
动脉导管未闭。
（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。
（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
本病须与以下疾病相鉴别：①
同型胱氨酸尿症；②风湿性主动脉瓣关闭不全；③家族性
二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂；④家族性主动脉瓣环扩张；⑤先天性挛缩性蜘蛛样指（趾）等鉴别。
1.治疗原则
防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。
2.治疗措施
目前尚无特殊治疗方法。
（1）一般治疗 ①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。
（2）内科防治并发症 ①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。②无
心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和
室性心律失常。口服
普萘洛尔或
美托洛尔。③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。
（3）外科手术治疗 手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。
马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或
主动脉瓣关闭不全和
二尖瓣脱垂而致的
心力衰竭或
心肌缺血、严重的心律失常。
1.
马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治
室性心律失常。
2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
