枕颈结合部包括枕骨、寰椎（颈椎的第一节）及枢椎（颈椎第二节）。该处是头颅和脊柱的连接点，起着保护脊髓、神经根和椎动脉，同时兼备支撑头颅和参与颈椎生理运动的功能。枕颈畸形涵盖枕骨、寰椎（颈椎的第一节）及枢椎（颈椎第二节）部位的骨、神经组织和血管的畸形。该连接结构的异常可以直接压迫血管和神经结构，也不同程度地影响椎间关节的稳定性和活动范围，引起椎间关节脱位或不稳定。

活动性的增加意味着稳定性的薄弱，也就是说枕颈交界区是整个颈椎最薄弱的部位，尤其在儿童时期，儿童颈椎外伤70％发生于该处。

枕骨，寰椎，枢椎及其之间的连接结构的异常可以直接压迫血管和神经结构，也不同程度地影响椎间关节的稳定性和活动范围，引起椎间关节脱位或不稳定。

先天骨结构发育异常引起后颅窝狭小和枕大孔畸形，直接压迫延脊髓、颅神经、椎动脉和影响脑脊液循环。如寰枢关节、寰枕关节脱位或不稳定，可以引起高位颈脊髓和椎动脉的压迫。先天发育异常、后天创伤、感染、肿瘤和代谢性疾病都是常见原因。枕骨，寰椎，枢椎之间的连接结构关系密切，寰枕关节和寰枢侧块关节囊起重要的稳定作用，寰椎横韧带是维系寰椎防止前脱位的主要结构，其断裂或松弛可引起寰枢关节前脱位或不稳定。

主要是脑干、小脑和脊髓受压，脊髓空洞产生的脊髓损害以及脑脊液循环异常产生的表现。

1.脑脊液循环异常

81％的患者有枕部头痛，呈沉重压榨感，向头顶和眼后放散，或向颈肩部放散，或呈“砰砰”状跳痛，其特点是在身体用力时、Valsalva动作和突然改变姿势时加重。女性患者在月经期前1周疼痛加重。78％的患者有眼部症状。眶后疼痛、眼前漂浮物、畏光、视物模糊、复视和视野缺失。所有这些症状的加重因素与头痛加重的因素相同。眼科学检查很少发现客观体征。74％的患者有耳部症状。眩晕、平衡失调、耳鸣、耳内压迫感、听力下降和听觉过敏。所有这些症状的加重因素与头痛加重的因素相同。除眼球震颤外很少检查出客观体征。

2.压迫症状

枕颈区神经组织受压，脊髓空洞使脊髓受到牵张、缺血、和压迫或心动周期脑脊液压力波刺激脊髓均可产生临床表现。脑干和低位颅神经受压时产生吞咽困难，声嘶，睡眠呼吸暂停，心悸，构音困难，协调性差和震颤等。脊髓损害表现为四肢无力，痉挛，感觉过敏或障碍，烧灼感和位置觉障碍等。

主要依靠X线片，CT和MRI。由于骨结构标记点的位置高，确定困难，X线片测量的准确性不足。最理想的是做CT和MRI。

影像学检查为确诊主要依据。CT和MRI扫描可帮助诊断脱位的类型和原因，如有无齿状突的畸形缺陷，类风湿关节炎，先天性分隔不全等。

关于治疗，要综合考虑年龄、发病时间和严重程度等因素。如寰枢关节病变：发病时间在1周之内，年幼，旋转程度多数不重，可以让患儿卧床，也可辅以颌枕带牵引，并服用镇痛消炎药物。如果病程在3周以内，需要颅骨牵引至少2周，同时服用镇痛消炎药物，然后颈围领保护一段时间。若病程在3周以上，往往随着病程增加，旋转固定的程度也加重，此时可以先尝试颅骨牵引，如果可以复位并且经过一段时间观察，不再复发，说明有效。如果复位后复发或根本不能复位，只能通过手术复位和固定融合寰枢关节。