小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

本病为常染色体隐性遗传病，患儿红细胞和肝细胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇大量聚积在血流和组织内，致使各器官功能受损。

典型者在围生期即发病，常在哺乳后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续哺乳，将进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。裂隙灯检查，早期可发现晶体白内障形成。30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症。

未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅出现轻度的消化道症状，但如继续哺乳则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓，智能发育落后，肝硬化和白内障等征象。

1.新生儿期筛查

通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。

2.尿液中还原糖测定

对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

3.酶学诊断   

外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便，本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。 

4.常规检查

常规做X线、B超等检查，裂隙灯检查，以及脑电图检查。

5.其他检查

必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。

诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。

如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害，包括永久性智力障碍。

1.饮食治疗 

限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

2.支持治疗 

静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

3.对症治疗

对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。白内障需眼科手术治疗。其他如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等。

4.基因疗法