隐眼-并指（趾）综合征又称隐眼畸形综合征、耳-眼-齿-指发育异常综合征、Fraser综合征，是以隐眼畸形、皮肤性并指（趾）、泌尿生殖器发育异常、颅面畸形、腭裂、心脏病变、智力迟钝等为特征的发育异常综合征。发病率约为0.2/10万。本病无特殊疗法，患者是否存活取决于脏器损伤程度。最常见的死亡原因是喉狭窄/闭锁或呼吸功能不全、梗阻性尿路疾病或双侧肾脏发育不全。

本病一般为常染色体隐性遗传，约15%患者父母为近亲婚姻。目前，已证实的Fraser综合征致病基因包括FRAS1、FREM2、GRIP1，分别位于第4号、13号及12号染色体长臂上，其中FRAS1基因是Fraser综合征的主要致病基因。

1.眼部畸形

约88%患者可见隐眼畸形，可以为单侧性或双侧性，53%患者为双侧性。眼球和眼睑部位先天畸形，眼球常被连续性的皮肤所遮盖而无睑裂，仅有眼球遗迹或完全无眼球，眼球前部多存在一个泡形结构，内有晶体残留和玻璃体。患者眼窝可触摸到皮下有一定活动度的球形物。有些病例在强光刺激时可见到因眼轮匝肌反射性收缩造成的皮肤皱缩，并对光源有一定的跟随运动，提示这些患者可能尚有光感。患者亦可发生先天性睑球粘连及角膜角化，还可有眶部皮样囊肿，眉毛可产生部分或完全缺。

2.并指（趾）畸形

指（趾）部最常见的异常为并指（趾），也存在短指畸形、指甲发育异常和掌部皱褶异常。

3.先天性泌尿生殖系统畸形

先天性肾发育不全，耻骨联合分离，亦可发生假两性畸形、女性外生殖器男性化，阴道闭锁、阴蒂肥大；男性可有隐睾、小阴茎、尿道下裂。

4.颅面部畸形

患者颅面骨畸形，偶可有脑膜脑膨出，鼻翼和鼻孔缺损，外耳道狭窄和听骨畸形，耳聋、唇裂，高腭弓，或并发腭裂，偶见舌系带短缩，喉部闭锁或发育不全，声音粗犷、嘶哑。

5.其他

患者智力低下，可出现先天性心血管畸形，发生脐和乳头移位，先天性肛门狭窄。

1.组织病理学检查

眼部病理检查，可见眼球陷没等各种变异，上睑提肌和眼轮匝肌可正常，其结膜囊部分或完全缺失，小梁、Schlemn管和睫状肌缺失，晶状体完全缺如。

2.染色体检查

本病的诊断标准，包括4条主要标准和8条次要标准：

主要标准：

1.隐眼畸形；

2.井指(趾)畸形；

3.生殖器官异常；

4.家族中患隐眠畸形综合征。

次要标准：

1.精神缺陷；

2.肾缺失；

3.唇裂和(或)腭裂；

4.先天性鼻畸形；

5.先天性耳畸形；

6.先天性喉畸形；

7.脐疝；

8.骨缺失。

具有至少2条主要标准和1条次要标准，或1条主要标准和4条次要标准时可诊断本病。

本病目前无特殊疗法，由于本病眼球存在明显缺陷，故视力无法恢复，预后较差。身体畸形根据病情必要时可行手术矫正。