胸腺咽管囊肿是在胎儿发育时胸腺咽管退化不全形成的先天性疾病，又称第二鳃裂囊肿。本病可见于任何年龄，男性多于女性。典型者出生时即有囊肿，成年时更加明显。本病的有效治疗方法是将囊肿或瘘管全部切除。

胎儿发育至第三周时，在原始咽的两侧发生胸腺咽管，下行至颈胸部，其下发生胸腺，其余部分退化，如胸腺咽管退化不全，则成为颈侧部先天性囊肿的起源。

婴儿时期，胸腺咽管囊肿位于颈侧部，位置较深，为球形、无痛性肿物，囊肿大小不一，体积大者可扩展至对侧，引起呼吸困难和吞咽困难。青春期，囊肿常自行溃烂破裂而形成瘘管，瘘管的分泌物类似唾液，瘘管靠近颈部大血管上行，长短不等，长着可经颈内和颈外动脉之间（颈总动脉分叉处），在二腹肌深面上行，开口于腭扁桃体附近。瘘管弯曲狭窄，不容易被发现。

瘘管造影可确定瘘管的长度和行走的路径；B超可见肌肉间囊性肿瘤；CT可以发现囊肿向外扩展的迹象，侵入前上纵膈如胸腔，与胸腺分解不清，穿刺可见乳白色混浊液。

胸腺咽管囊肿临床上十分少见，必须根据病史、临床表现、局部检查、瘘管特点来鉴别和诊断。本病瘘管的特点是经久不愈。有学者认为以下内容有助于诊断本病。

1.病变位于颈前三角区、胸锁乳突肌的前内侧、颌下腺内侧、颈动脉鞘前外方，上与下颌角水平，下与甲状软骨水平。

2.囊肿边界清楚，周围结构被囊肿挤压、变形。

3.CT可见囊肿内密度均匀，囊肿壁薄，囊壁可强化，囊肿可侵犯周围组织；囊肿癌变时CT无特异性，难以诊断。

有效的疗法是将囊肿或瘘管全部切除，手术时间以患儿1岁以后为宜。手术时注入亚甲蓝溶液，可指引切除瘘管的方向和范围。在囊肿或瘘口部做一横切，切开浅筋膜和颈阔肌，沿胸锁乳突肌前缘向上分离，至颈总动脉分叉处以上。由于瘘管位于颈部深处，又与大血管粘连，全部切除困难。因此，若将瘘管的下段分离后先行切除，再用探针通过瘘管的上段而进入口腔中（瘘管内口），并用丝线紧扎瘘管上段的下端于探针头上，然后自口腔中拉出探针，也就将瘘管内翻自口腔中拉出，常能达到全部切除的目的。术中注意不要损伤颈内外动脉、颈内外静脉、舌下神经及迷走神经。如有急性感染或脓肿形成,须引流脓肿,控制感染后择期手术。

1.手术伤口长期不愈,有黏液性分泌物外溢,提示残留瘘管,常须择期再次手术。

2.舌下神经损伤可致病侧舌萎缩,伸舌偏向病侧；副神经损伤致肩功能障碍。