胸壁软组织畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌发育不全和缺如。可分为先天性和后天性两类。先天性主要指Poland综合征，而后天的胸壁畸形多见于各种类型的胸部外伤和某些疾病如肿瘤等所致畸形。

Poland综合征的病因尚不清楚，可能为胎儿期胸肌芽发育异常，不能与胸骨、肋骨愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。后天性胸壁软组织畸形多由于肿瘤、烧伤、外伤等原因造成组织缺损，继发出现胸壁软组织畸形。

Poland综合征以男性多见，一般为单侧。集中表现于躯体及上肢，最轻度者仅为胸大肌的胸骨头部缺损和第3～4指并指畸形。严重的病例除整块胸大肌外，还涉及其下的胸小肌、前锯肌、肋间肌，甚至其邻近的部分背阔肌、腹外斜肌，乃至前胸部的部分肋骨、肋软骨。严重病例会出现背阔肌血管的缺如。有的还表现为胸部反常呼吸、肺疝、肩胛骨高位、患部皮肤和皮下脂肪发育不良，以及乳头高位，或女性乳房发育小或无乳房。手部畸形表现为不同类型的并指、短指、缺指、2～4指中节指骨缺损、手指深浅屈腱融合、腕骨融合、尺桡骨融合等。

后天性胸壁软组织畸形有明显诱因，如宫内穿刺损伤、肿瘤、外伤、烧伤等原因，随后出现的胸壁软组织缺损、胸壁畸形、双侧乳房不对称等。

1.体检，有胸壁畸形的特征性表现。

2.X线检查，乳房、胸大肌、胸小肌发育不全或缺如，可合并有手部畸形。

根据胸壁畸形的特征性表现，Poland综合征容易诊断；后天性胸壁畸形均有明显诱因，诊断亦不困难。

手术是治疗胸壁软组织畸形的惟一方法，手术的目的包括修复胸部缺损的软组织、修补胸壁凹陷、乳房（包括乳头乳晕）移位至正常水平。手术方法包括：背阔肌肌皮瓣转移、自体脂肪游离移植、个性化硅胶假体修复局部凹陷、硅凝胶假体植入，以及横行腹直肌肌皮瓣及腹壁下动脉穿支皮瓣转移等自体组织移植及人工假体植入的综合方法。