先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、先天性腓骨缺损、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全，是最常见的长骨缺损（后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全）。本病右侧较多。腓侧半肢畸形包括几肿发育异常，轻者只是腓骨有轻度短缩畸形，而重者则是整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。

腓侧半肢畸形是否因血管发育不良及相对供血不足而影响间质发育，从而引起腓骨发育不良仍然是一种推测，遗传或中毒的致病作用尚未阐明。

临床表现取决于具体类型和伴随畸形。通常，腓侧半肢畸形有下肢不等长、马蹄外翻足、膝关节的屈曲挛缩、股骨短缩、膝及踝关节的不稳定，及后足僵硬和足外侧列缺如。虽马蹄外翻足是最常见的伴随畸形，但马蹄内翻足及跟骨外翻畸形也有报告。临床主要问题是小腿不等长、足及踝关节不稳定。双侧病变时小腿不等长通常表现为失比例的侏儒，因为双侧受累程度往往相似。

Achterman和Kalamchi曾提出将腓侧半肢畸形分为1型畸形（腓骨发育不全）与2型畸形（腓骨完全缺如），1型畸形又分为1A型和1B型。1A型的腓骨近端骨骺位于胫骨近端骨骺的远端，腓骨远端骨骺则位于距骨顶部的近端。1B型的腓骨缺损较严重，其缺损长度约为30%~50%，末端失去对踝关节的支撑作用，股骨的异常也颇为常见，如髌骨及股骨外髁发育不良。临床上可发现十字韧带松弛。

胫骨成角畸形常见于2型畸形，而杵臼性踝关节则多见于1A型畸形。严重的足踝部问题也见于2型畸形，但有一些2型畸形，尽管腓骨缺如，踝关节仍具有相对的稳定性。另一些患者的胫距关节可完全丧失稳定性，跗骨融合及足外侧列的缺如也较常见。

X线检查显示腓骨缺如情况，明确分型。

依据临床表现和典型的X线片，诊断即可确立。

可并发足下垂、足外翻、脊柱裂、肢体不等长等。

在初次对患者评价时，医师应依据目前肢体短缩的百分比，对肢体不等长最终的长度差异作出预测。预测为小腿轻度不等长者，治疗的目标是矫正小腿不等长和足部畸形。患者在生长期可暂时垫高鞋底克服肢体不等长，再于适当时机选择正常侧小腿的骨骺阻滞，以致于在骨骼生长停止后，使双小腿的长度相等。

如果肢体均衡性手术远不能纠正预测的肢体长度差异，应建议进行Syme截肢术及安装假肢。

有学者推荐用软组织手术或骨性手术，重建有稳定踝穴的踝关节，Thomas和Wiliams对即使最终仍要进行截肢者，也推荐Gruca's胫骨截骨术以重建踝关节，因为该方法允许儿童不必依赖假肢而渡过生长期和发育期的主要阶段。Gruca手术仅适用于那些足能被保留和踝关节需要稳定的腓侧半肢畸形。

对于较严重的足部畸形，广泛的软组织松解术难以获得一个真正跖行足，较严重的足部畸形也伴有重度的肢体短缩畸形，矫正肢体长度的差异及足部畸形，将面临多种、不可预见的矫正肢体不等长、足畸形的外科治疗结果。早期截肢和假肢性重建常被认为是最好的选择。