单纯肺动脉狭窄（isolated pulmonic stenosis）是指肺动脉瓣或漏斗部狭窄而室间隔完整的先天性畸形。肺动脉狭窄是右室流出道梗阻的主要病变，狭窄可在肺动脉瓣下、瓣膜、肺动脉总干及分支不同部位，其中单纯肺动脉瓣膜狭窄最常见，占80%～90%。目前，介入治疗已成为肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。

在胚胎形成的头3个月中，胎儿可因各种原因导致肺动脉狭窄。其中值得指出的两个重要原因，一个是环境因子，即风疹综合征，另一个是家族遗传因子。如果母亲在妊娠的头3个月内患风疹，即可使胎儿发生风疹综合征，表现为白内障、耳聋及心血管畸形，而心血管畸形者最多是为肺动脉狭窄，也可为肺动脉瓣膜狭窄。肺动脉瓣狭窄的形成机制尚不清楚。如果瓣叶上完全没有瓣叶联合的痕迹推测是在胚胎发育早期动脉干或间介的隆起之间完全没有分隔开来。如果在瓣叶上有结缔组织束或缝迹则可能在胚胎发育晚期瓣叶之间融合引起，也有认为胎儿心内膜炎与瓣膜狭窄的发生有关。

1.一般症状

症状轻重与肺动脉口狭窄程度有关。轻度狭窄多无症状，生长发育良好，常因体检发现有心杂音而进一步检查获得确诊。中度狭窄可有心悸，劳累后呼吸困难。重度狭窄者常因伴有卵圆孔未闭，除有呼吸困难外，尚可有青紫、杵状指（趾）及心力衰竭等症状。

2.体征

轻度狭窄时心脏大小往往正常，中度及重度狭窄时因右心室增大，可形成心前区膨隆，肺动脉瓣狭窄者在胸骨左缘第2肋间有收缩期震颤，并可听到粗糙而较长的喷射性收缩期杂音，漏斗部狭窄者杂音于第3、4肋间最响。肺动脉第2心音减低及分裂程度亦随轻、中、重度狭窄而逐渐明显。此外，轻、中、重度瓣膜狭窄者常于胸骨左缘第2、3肋间听到收缩早期喷射音。如发展至右心衰竭，则可见肝大、腹水及水肿。

1.X线检查

心脏大小随狭窄加重而逐渐增大。一般在轻度狭窄时心脏可不增大，如有增大则以右心室增大为主，右心房也可稍大，但左心室不大。另外，肺动脉主干及左肺动脉因狭窄后的扩张而伴有较明显的搏动，而肺野内肺纹理减少，两者之间形成鲜明的对比，此乃本病的特征。但在漏斗部狭窄的病例中，肺动脉主干反见凹陷。

2.心电图检查

对狭窄程度的判断很有意义。除轻度狭窄心电图可正常外，一般均显示右心室肥大，电轴偏右或出现不完全性右束支传导阻滞。右心室肥大程度与狭窄轻重往往成正比。在重度狭窄时，右心室压力超过100mmHg者，心电图至少有下列三点之一：①RV1＞20mv。②P波高尖示右心房肥大。③各导联ST段偏移，Ⅱ、avF以及V1～V4导联T波倒置，显示心肌劳损。

3.超声心动图检查

轻度狭窄者肺动脉瓣活动正常。中度以上狭窄时，应用二维超声心动图合并连续波式多普勒可以精确评估狭窄部位及其严重程度。右心房和右心室的内径增宽。右心室游离壁及室间隔增厚，肺动脉瓣增厚，开放受限成圆隆状，严重狭窄者可见肺动脉瓣于收缩期提前开放，漏斗部狭窄者右心室流出道狭小。主肺动脉及其左右分支的直径亦可测量。此外，应用连续多普勒探查，根据改良Bernoulli方程式尚可估测跨瓣压差。

4.心导管检查

对诊断有很大帮助。肺动脉狭窄部位的远端压力降低，但狭窄部近端的右心室压力显著增高。将心导管自肺动脉撤回右心室时，压力曲线中收缩压突然增高，舒张压不变，显示肺动脉瓣膜部有狭窄；若肺动脉与右心室之间有第3种压力波型，其收缩压同肺动脉而舒张压与右心室相等，则说明为漏斗部狭窄。在重度狭窄时右心房压力也可增高。心脏内各房室及大血管血氧含量属正常范围。若卵圆孔未闭，导管自右心房可经未闭的卵圆孔而进入左心房。

5.CT和MRI检查

单纯的肺动脉瓣狭窄一般不需要做CT和MRI检查，但若伴有外周肺动脉狭窄或右心室功能异常CT和MRI检查很有帮助。MRI自旋回波T1W图像可较好地显示肺动脉瓣增厚肺动脉主干和左肺动脉近端扩张，右心室向心性肥厚，梯度回波电影序列上可见低信号的异常血流束向肺动脉主干喷射梯度回波电影序列还可非常准确地测量出右心室舒张末容量和右心室射血分数，造影增强磁共振血管成像序列和多层螺旋CT则对伴有的外周肺动脉狭窄显示较好。

6.心血管造影

肺动脉瓣狭窄的心血管造影主要做右心室造影，可显示肺动脉狭窄部位及其严重程度。重度肺动脉瓣狭窄常伴有继发的右心室漏斗部收缩期狭窄。心血管造影检查要明确肺动脉瓣狭窄的类型，观察肺动脉瓣厚度、瓣叶活动度，是否出现射流，有无肺动脉主干扩张等典型的征象。肺动脉瓣狭窄右室造影时瓣膜口开放受限，瓣膜呈幕顶状或鱼口状，瓣环直径正常瓣口射流征明显，肺动脉主干扩张。瓣膜发育不良型肺动脉瓣狭窄，瓣膜明显增厚呈结节状充盈缺损，瓣膜活动不良，不呈幕顶状，瓣环直径较正常为小，瓣口无明显射流征，肺动脉主干无明显狭窄后扩张。

肺动脉瓣区有粗糙的收缩期杂音，P2减弱或消失，右心室肥大的X线检查或心电图改变等可提示诊断线索。

狭窄轻微无需手术，须注意预防感染性心内膜炎。中度至重度的狭窄，首先纠正酸中毒，控制心力衰竭，新生儿术前可考虑应用前列腺素E1，以保持动脉导管开放，改善氧合状况。对于肺动脉瓣狭窄者，首选治疗方法是应用经皮球囊导管扩张肺动脉瓣，多数可以获得满意的近期和远期疗效，即使在婴儿时期亦可采用。合并漏斗部狭窄者，球囊导管扩张效果不佳。明显肺动脉瓣发育不良并肺动脉瓣狭窄、右室发育不良、三尖瓣明显反流及右心发育不良者多推荐外科治疗。婴儿右心室压力高达150～200mmHg者，提示严重梗阻，应紧急施行手术

一般轻度狭窄的病例，预后良好。中度瓣膜型狭窄病例，多数预后良好，约86%患儿在4～8年内其右心室与肺动脉间的压力阶差无明显增加。4岁以下患儿右心室与肺动脉间压差明显增加的病例，都提示出生时已有相当程度的肺动脉口狭窄。重度狭窄常早期发生心力衰竭。本病病程中容易罹患肺部感染，注意防范。