小肠重复畸形是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。

小肠重复畸形的病因有多种学说，但每种学说均不能全面解决在各个部位重复畸形发生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理变化的病因可能不同。有原肠腔化障碍学说和憩室样外袋学说。

小肠重复畸形因病理解剖特点、所在部位、病理形态、范围大小、是否与肠道相通、有无并发症等复杂因素，临床症状变异很大。症状可出现在任何年龄，多数于2岁以内发病，不少病例出生1个月内出现症状。少数病例无症状，仅在其他疾病行剖腹手术时发现。肠梗阻常为与主肠管的囊肿型重复畸形的临床表现，尤其是肠壁内囊肿。囊肿向肠腔突出，堵塞肠腔引起不同程度肠梗阻。囊肿容易成为套入点诱发肠套叠。

1.X线检查：腹部平片可显示肠管受压移位，不全肠梗阻病例胃肠透视见肠管有弧形压迹。钡餐检查可见某一组小肠钡剂充盈缺损或受压，尤应注意末端回肠和回盲瓣附近部位的影像。若能见到小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，并出现蠕动时有重要诊断价值。脊柱X线片发现椎体异常，应进一步作脊髓腔造影、磁共振或CT检查，确定有无脊柱内神经管原肠囊肿。

2.超声波检查：显示腹部包块为囊性，并对其位置、大小作出判断，有利于诊断及鉴别诊断。

3.放射性核素检查：在重复肠管内有异位胃黏膜时，经静脉注射99mTc后腹部扫描，常可显示出重复肠管部位的放射性浓集区，但需与梅克尔憩室加以区别，且要注意阴性结果不能否定诊断。

4.腹腔镜检查：如有条件行腹腔镜检查，可确定病变部位及其类型。

患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈以及囊肿和消化道的相互关系，有时通过仔细区分肠重复畸形和肠系膜囊肿的囊壁结构，偶尔可鉴别两者。

肠系膜囊肿的囊壁由上皮细胞构成，囊肿呈半透明状，囊内有淡黄色淋巴液，囊壁无肌层组织，它与伴行的肠管无共同血管，容易分离。肠重复畸形有完整的肠壁，与正常肠壁紧紧贴附，并有正常血管，不容易分离。与梅克尔憩室的区别在于畸形发生的部位，位于肠系膜远着为重复畸形，而梅克尔憩室则在憩室对侧缘。

手术是惟一治疗方法，多因急腹症施行手术。无症状的小肠重复畸形也应手术切除，以防并发症及成年后癌变的发生。

重复畸形囊肿切除术，部分小肠重复畸形具有单独的系膜和血管支，可将囊肿完整切除。对重复畸形紧密依附于主肠管系膜内者，术者应于主肠管与畸形囊肿之间仔细寻找直接营养囊肿的血管分支。