先天性主动脉瓣上狭窄较主动脉瓣和瓣下狭窄少见。它同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Williams于1961年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合征。治疗时，应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。

本病病因不明确，但学者发现其有家族发生倾向。部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症，因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷（遗传基因）有关。

男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20～30岁的。胸痛、晕厥是运动后常见的症状，有主动脉及分支狭窄者在婴幼儿期可猝死；凡升主动脉及分支有狭窄者，各年龄组均可猝死。瓣上与瓣膜狭窄均为进行性发展。一般不到成年即死亡，婴幼儿高血钙症亦可导致死亡。主动脉瓣上局限型狭窄可为家族性，Williams综合征，有特殊面容，前宽、脸面圆满、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、口唇厚、下颌尖，发育迟缓，智力障碍。幼儿常因发现心脏杂音就诊，其性质类似主动脉瓣狭窄，但无喀喇音，位置高，向颈部传导，常在颈静脉切迹处扪及收缩期震颤。右上肢血压常高于左上肢。

本病2/3患者合并其他血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等，术前应予重视。多数儿童患者血钙增高，称高血钙综合征，其病因同维生素D和胆固醇代解异常有关，无特殊面容，常有家族史。

1.心脏X线检查

肺纹理多正常。心脏一般正常或轻到中度增大，左室肥厚。升主动脉无扩张，偶有主动脉结突出。

2.超声心动图检查

胸骨旁左室长轴切面见瓣上膜样或肌性异常回声，或弥漫型狭窄。M型超声可测定狭窄和左室肥厚的程度，二维超声及多普勒可探及通过狭窄部位的高速血流速度并推算压力阶差，但对弥漫型狭窄根据血流速度推算出的压力阶差并不非常准确。

3.心电图检查

异常心电图在婴幼儿表现为右心肥厚，年长儿童及成人则表现为左室肥厚、劳损、电轴左偏。

4.心导管及心脏造影检查

主动脉瓣上狭窄合并心血管畸形发生率高，应行常规左右心导管检查。左心导管可经皮穿刺房间隔或经逆行升主动脉进入左室，回撤导管经狭窄前后行压力测定，检测压力阶差。右心导管可测定右室压，同时行造影，明确肺动脉情况。左室造影侧位可显示瓣上膜样环形狭窄或沙漏样、弥漫型狭窄，可了解远端头壁血管及弓部发育情况，及明确有无主动脉缩窄。升主造影可观察冠脉有无屈曲。本组心电图异常占77.8%，X线显示心脏扩大者占33.3%；左心导管检查4例，其中局限型狭窄2例，所测跨狭窄段压力阶差与超声估测基本相同；弥漫型2例，所测压力阶差与超声结果有一定差别。所以对于局限型瓣上狭窄可行超声心动检查明确诊断并估测其狭窄程度，对于弥漫型瓣上狭窄则应进一步的左心导管及造影检查，以明确狭窄段范围和程度，确定手术方法，但导管检查有一定危险，曾有患者行导管检查时死于急性左心衰竭。

根据病因、临床表现及实验室检查即可作出诊断。

跨狭窄段收缩期压力阶差＞50mmHg，或心电图显示左室肥厚及劳损，X线平片示心脏扩大，或临床有心绞痛、晕厥及心功能不全表现，或合并其他严重心脏畸形均为手术指征。应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。

1961年Kirklin首次用“泪滴”状补片行主动脉扩大成形术治疗局限型瓣上狭窄取得了满意效果。1977年Doty应用“马裤”状补片，切口延至右冠窦及无冠窦，以求更彻底解除狭窄。Brom提出的横断升主动脉，切除狭窄组织，行三窦补片加宽主动脉成形术，及Myers等提出的修正方法均是根据以上原则进行的改进，但各种方法中何者最为理想仍有待进一步远期随访。

弥漫型瓣上狭窄的手术方式视病变范围而定，包括主动脉补片加宽成形术和左室心尖到降主动脉带瓣管道转流术。

近年来发现，部分先天性主动脉狭窄患者，术后左室流出道梗阻的解除情况并不十分满意。有学者主张行Ross手术，用自体肺动脉扩大主动脉根部及左室流出道，同时行冠状动脉移植，用同种动脉替换重起肺动脉，对解除流出道梗阻的远期效果可能好一些。

术后随访时除观察流出道梗阻解除是否满意，还应了解合并的主动脉瓣关闭不全的手段，除根据超声心动检查外，可通过检查动脉压进行判断。一旦随访中发现进行性狭窄或重度关闭不全，将是再次手术的指征，需再次解除狭窄或行主动脉替换等。