先天性支气管囊肿是一种由胚胎发育障碍引起的先天性畸形，为呼吸系统较常见的先天性疾病。因发育阶段不同，病变可发生在不同部位。本病根据病变部位分为纵隔型、肺内型及异位型。囊肿主要位于纵隔内，可为单发或多发。

支气管囊肿是在妊娠6周时由前肠腹侧的异常胚芽或支气管憩室引起，因而属支气管肺前肠畸形的一部分。囊壁一般菲薄，包括支气管的各种成分，内衬以纤毛柱状上皮。囊腔内含黏液，如合并感染，可与支气管相通，则囊内可同时含有气体，形成液气囊肿或含气囊肿。

多数无症状，由常规胸部X线检查发现。囊肿较大，压迫肺组织和纵隔时，可有呼吸困难、咳嗽和发绀等；继发感染则出现发烧、胸痛、咳嗽咯痰、咯血等症状，易与支气管扩张或肺结核相混淆。

1.实验室检查

一般血象正常。

2.其他辅助检查

胸部X线片见纵隔支气管囊肿多与肺门血管影或纵隔阴影相重叠，显影不清楚，同时可伴有气管和食管移位。侧位胸片示该囊肿位于中纵隔部位。胸部CT扫描和MRI成像可更清晰显示。 胸部X线片见肺内支气管囊肿呈肺部孤立球形或卵圆形，密度增深阴影，密度均匀，边界锐利，多位于肺野内侧部位。 食管钡餐X线检查对纵隔支气管囊肿诊断有一定帮助，可发现食管和气管移位。

大部分支气管囊肿有特征性的CT表现，CT诊断价值大。X线对肺内支气管囊肿有较好的诊断价值，MRI对判别囊性与实性及了解囊液的成分有较好的帮助。

剖胸手术切除或经胸腔镜手术摘除者预后较好，对于反复呼吸道感染者应注意预防和控制。