由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱位时间较长，又没有尺骨骨折的证据，而桡骨头比正常者小和形态异常，应当怀疑此病。

发病原因仍不清楚。桡骨小头脱位方向可向前、向后或向外。

本病主要表现为双侧肘部不对称，有时伸或屈肘关节时出现弹响或活动受限。尺骨弯曲方向与脱位类型有关，如桡骨小头前脱位，尺骨则向前方凸起；桡骨小头后脱位时，尺骨则向后凸出；外侧脱位时尺骨则向外侧凸出。当桡骨小头前脱位时，肘关节屈曲范围变小，肘窝处可扪及脱位的桡骨小头，当桡骨小头后脱位时肘关节不能完全伸直，肘后方可扪及突起的桡骨小头。X线片显示，肘关节侧位片上桡骨干纵轴线与肱骨头不发生交叉，桡骨头呈圆顶形，桡骨颈与肱骨小头形成关节，接触部位可发生压迹。

X线片显示桡骨小头脱位。

无外伤史，肘部可扪及脱位的桡骨小头，X线片显示桡骨小头脱位，诊断可确定。

需与外伤性桡骨小头脱位相鉴别。

常见有Monteggia骨折桡骨颈骨折、牵拉肘及其他部位损伤引起外伤性桡骨小头脱位。尺骨弯曲并非先天性桡骨小头脱位的专有特征，可发生于未复位的外伤性桡骨小头脱位。先天性桡骨小头脱位者肱骨小头发育小，桡骨小头呈卵圆形桡骨小头周围软组织有骨化者提示为未复位的外伤性桡骨小头脱位。

先天性桡骨头脱位不能用闭合或手术使其复位，因为软组织已有适应证的改变，而且尺骨与肱骨间已失去正常的关节面。所以，切开复位和环状韧带重建在儿童期不宜采用。前臂旋转受限常是引起功能损害的原因，对儿童作增强运动的理疗是惟一的治疗方法。

如果疼痛一直持续到成年，桡骨的头、颈部可切除。桡骨头切除需等生长停止后才能进行。Compbell、Water和Emans报告6例（8个肘）年龄介于10～15.5岁者作桡骨头切除后，取得了很好的结果，与以往报告的资料相比，桡骨头切除可增加活动范围和减轻肘部疼痛。