先天性桡骨缺如，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。这种畸形可以是孤立性缺如，但更多的是在一定程度上几种畸形同时存在。发生率约10万分之一。大约一半患者双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍。两性间无差异，完全性桡侧缺如比部分缺如更常见。

大多数桡侧畸形手的病因不详，目前认为这种畸形是散发。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。Wynne-Davies和Lamb发现这类患者第一代亲属的轻微先天性畸形发病率比一般随机普查的人群高，这说明存在遗传因素。他们还发现夏季出生的患者是冬季的2倍，推测存在一些环境因素。并发范可尼（Fanconi）贫血和血小板减少的桡侧发育不全属常染色体隐性遗传病、并发霍-奥综合征（Holt-Oram）综合征者则为常染色体显性遗传病。

目前被认可和最有效的分类方法是Heikel分类法的改良方法，分为4种类型，不同类型有不同的临床表现。

1.Ⅰ型（远端桡骨短缩）

桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯；

2.Ⅱ型（桡骨发育不良）

远侧、近侧骺板都存在但发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗、呈弓形；

3.Ⅲ型（桡骨部分缺如）

可为近端、中间或远端缺如，远侧1/3缺如最常见，腕桡偏，没有支撑，尺骨变粗，呈弓形；

4.Ⅳ型（桡骨全部缺如）

本型最常见，约占本类畸形50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧列诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

1.超声检查

先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。有学者称其为"畸形手"。超声检查能够显示出桡骨缺如或明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。

2.X线检查

临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其他骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜，与尺骨干形成垂直状。

根据临床表现与X线检查不难诊断。

本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别：

1.桡骨缺如-血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病；

2.心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。

本症常与其他先天性畸形并存，如脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi综合征合并严重贫血等。

1.非手术治疗

出生后可立即被动矫正桡侧畸形手，推荐用石膏和夹板固定。用轻的塑型短臂夹板沿前臂桡侧固定，在婴儿开始用手之前仅在洗澡时去掉夹板，学会用手后只在睡觉时配带。Riordan推荐出生后尽早用长臂矫形石膏，同畸形足一样，分三个阶段应用。首先是矫正手和腕，然后尽可能地矫正肘部畸形。虽然在婴儿时期矫正畸形可成功，Milford认为在3个月前应用石膏或夹板是不切实际的。随儿童发育，尺骨不断生长，夹板将不能有效矫正畸形，对桡侧畸形手的明显拇指畸形还没有满意的保守治疗方法。

2.手术治疗

虽然有效的夹板固定能使手术延迟2～3年，一般认为如没有适当的腕部桡侧支撑，应在婴儿3～6个月时进行手术矫正。如果有适应证，应尽可能在9～12月时再行拇指重建术。手术的具体禁忌证有：并发影响长期存活的其他严重畸形、肘屈曲不够、畸形较轻且有合适的桡侧支撑（Ⅰ型和部分Ⅱ型）、年龄较大已接受和适应畸形。这种畸形的重建手术主要包括如下三种手术：腕置于前臂中轴线（腕中心化手术）、拇指重建术和肱三头肌转位修复肘屈曲功能手术。

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由其他先天性畸形引起的桡骨缺如，以进行对因治疗，及早让患儿恢复健康。