先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其他畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。
本病为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确。有学者认为是胚胎在发育第5周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。
关节强直可发生肱桡、肱桡尺或肱尺关节。如发生肱尺或肱桡关节融合者，常有桡骨或尺骨缺如。
在婴幼儿期，关节融合可能为软骨性，X线片上显示不出来。随着年龄增长及软骨逐渐骨化，肘关节融合才能在X线片上显示出来。
肘关节功能丧失程度与肘关节融合的固定位置有关，肩关节盂或肱骨头发育不良或缺如可加重畸形及肩关节的不稳定性。
对本病主要是通过临床体查发现，辅助进行X线检查或磁共振（MRI）检查明确诊断。
关节强直可发生肱桡、肱桡尺或肱尺关节。如发生肱尺或肱桡关节融合者，常有桡骨或尺骨缺如。
在婴幼儿期，关节融合可能为软骨性，X线片上显示不出来。先天性肘关节融合是一种骨性连接。早期X线显示可能只有某一个关节骨性融合，随年龄增长，肘部三个关节骨性融合才逐渐显著。
本病可单纯发生，也可与其他疾病伴发，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如等。
在一些非单纯的骨性融合畸形，除了骨骼畸形外，还可伴有筋膜组织挛缩、纤维方向异常，骨间膜狭窄、旋后肌异常或缺如。
单侧肘关节融合者，通过截骨将前臂固定在功能位置上。对侧肘关节受累者，可考虑进行肘关节成形术。肘关节无骨骺者，到学龄儿童可考虑行截骨矫正，防止肌肉废用性萎缩。
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