睾丸发育不良是指各种因素导致睾丸没有发育或发育不完全，体积小于10立方厘米，广义上的睾丸发育不良包括睾丸数量、大小及位置的异常等。

泌尿外科、神经外科、内分泌科

会阴

垂体微腺瘤、卡尔曼综合征（Kallman综合征）、隐睾、病毒性睾丸炎。

体格检查、染色体检查、基因检测、激素测定、抗体检测、B超、CT、MRI、组织病理检查等。

精索静脉曲张可能会导致睾丸发育不良，从而影响正常性生活，所以一旦确诊精索静脉曲张后，要及时进行治疗。

精索静脉曲张通常是指精索蔓状静脉丛伸长、扩张，以及迂曲，一般情况下精索静脉曲张会导致睾丸血流不畅、静脉血液滞留，引起局部的温度升高，睾丸内的精子会发生缺氧，导致一些代谢产物不能及时排泄甚至造成睾丸生精功能障碍，进而引起男性不育。

而且严重的精索静脉曲张，甚至可能导致睾丸的萎缩，影响男性的生殖功能，因此，对于严重的精索静脉曲张，要及时给予治疗，可针对精索静脉曲张进行手术治疗，目前临床上多使用显微镜下精索静脉高位结扎手术，具体治疗可咨询专业医师意见。

1.内分泌异常如促性腺激素减退型性腺功能低下症、垂体微腺瘤等。

2.遗传性疾病如卡尔曼综合征、克氏综合征（Klinefelter综合征）等。

3.胚胎发育障碍如隐睾等。

4.感染如病毒性睾丸炎等。

外伤或手术创伤。

病史收集可了解患者一般情况，发现睾丸发育不良的时间、诱因、伴发症状等。触诊主要是了解睾丸大小和质地，明确是否存在睾丸数量、体积等异常。

1.染色体检测染色体检测是克氏综合征的诊断依据，可发现性染色体数量异常。

2.基因检测基因检测可用于卡尔曼综合征的诊断，可发现相关基因突变。

3.激素测定激素测定可了解患者性激素、促性激素等相关激素水平，判断睾丸发育不良是否与激素有关。

4.抗体检测抗体检测可用于病毒性睾丸炎的诊断，明确是由腮腺炎病毒引起。

1.B超B超可观察睾丸大小，对于明确隐睾的患者，B超可确定睾丸是否存在及其定位。

2.CTCT可为垂体肿瘤提供直接的诊断依据，同时还可显示肿瘤大小、与周围组织关系等。

3.MRIMRI可发现较小的垂体肿瘤，如垂体微腺瘤，同时也可显示下丘脑结构。

组织病理学检查是肿瘤诊断的金标准。

根据患者睾丸小于10立方厘米，结合病史、实验室检查、影像学检查及组织病理学诊断。

1.垂体微腺瘤

患者可有睾丸发育不良的表现，此外还可有其他内分泌紊乱表现，包括生长发育障碍、性功能异常等，周围组织受压可有头痛、视力下降、视野障碍等表现。激素测定可发现激素水平异常，B超可发现睾丸发育不良，MRI可发现肿瘤，组织病理检查可明确诊断。

2.卡尔曼综合征

患者有睾丸发育不良，嗅觉减退或丧失及无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声等第二性征发育缺如表现，还可有唇裂、腭裂等畸形。激素测定可发现激素水平异常，基因检测可发现相关基因突变，B超可发现睾丸发育不良。

3.隐睾

隐睾主要表现为阴囊未下降至阴囊，体格检查可发现阴囊内无睾丸，B超可明确患者是否有睾丸及睾丸定位，同时也可明确睾丸大小。

4.病毒性睾丸炎

患者有儿童期腮腺炎病史，可有睾丸肿胀、疼痛及发热、寒战等全身症状，可发生睾丸软化和萎缩。根据患者病史、体格检查、抗体检测及B超发现睾丸发育不良等明确诊断。

治疗原发疾病，因激素缺乏导致睾丸发育不良者，可使用性激素等促进睾丸及第二性征发育。