先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见，多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长，消化不良症状减轻，胰酶水平有所回升。

先天性胰腺发育不良，被脂肪组织取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各种胰酶，与胆盐及小肠分泌物相互影响，对蛋白质、脂类和糖类的消化发挥很大作用。胰酶缺乏可造成该类物质的消化吸收障碍。

按缺乏的胰酶不同分为4种类型。

1．胰脂肪酶缺乏症

患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。

2．胰蛋白酶缺乏症

患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。

3．肠激酶缺乏症

患儿主要表现为生后不久即出现腹泻、粪便恶臭，严重者出现生长发育滞后、水肿和低蛋白血症，可伴贫血。此症与先天性胰蛋白酶缺乏症临床症状相似，但先天性肠激酶缺乏症为肠壁黏膜细胞缺乏肠激酶，不能激活胰腺分泌的胰蛋白酶原而出现腹泻；先天性胰蛋白酶缺乏症为胰蛋白酶原缺乏。酶原激活试验有助于二者的鉴别。

4．淀粉酶缺乏症

患儿进食淀粉类食物后粪便中淀粉含量高，出现消化不良、酸臭便、粪便含泡沫多、发酵性腹泻等。

1．十二指肠液分析

受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。

2．淀粉耐量试验

取淀粉100g加水150ml，搅拌成悬浮液，然后再加沸水300ml调成糊状。受试者试验第1天晨空腹抽血（测定空腹血糖值）后服用淀粉糊，服用后0.5小时、1小时、2小时及3小时各抽血1次，测定血糖值。第2日清晨空腹采血后，口服100g葡萄糖，服用后同第1日同样时间采血，测定血糖值。计算服葡萄糖与服淀粉后最大血糖上升量差值与服淀粉后最大血糖上升量的比率。比率100%为试验阳性。淀粉酶缺乏症患者，为阳性结果。

（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。

（2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。

（3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。

（4）淀粉酶缺乏症：患儿进食淀粉类食物后出现消化不良、粪酸臭、粪便含泡沫多、发酵性腹泻及淀粉耐量试验结果可诊断。

（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。

（2）囊性纤维化：囊性纤维化有慢性阻塞性肺疾病、胰腺外分泌功能不全和汗液电解质异常升高等特征。肠激酶缺乏症没有汗氯化物不增多的情况，且不伴有呼吸道感染。

1．一般治疗

胰脂肪酶缺乏症宜低脂饮食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多种氨基酸取代食物中的蛋白质，肠激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白质；淀粉酶缺乏症应低或无淀粉饮食，用葡萄糖或双糖替代。

2．药物治疗

胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；肠激酶缺乏症可给予酪蛋白水解产物及胰蛋白酶的药物。

大部分患者需胰酶替代治疗，部分胰淀粉酶缺乏患者随年龄增长，症状逐渐减轻，胰腺功能可恢复。