外阴幼稚是以身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常为临床特点的疾病。

是

妇产科、儿科

Turner综合征、特纳综合征

身矮、子宫小或缺如、乳房及乳头均不发育等。

导致身材矮小、第二性征不发育、不孕。

心脏、肾脏畸形等。

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查、阴道镜检查、腹腔镜检查等。

根据临床表现及染色体检查等综合诊断。

采用激素类药物治疗。

经治疗，可改善症状。

合理饮食，加强营养。

X染色体畸形导致。

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

1.有上述临床表现。

2.染色体检查显示X染色体异常。

通过激素类药物治疗，促进身高增长，刺激乳房与生殖器发育。

1.促进身高增长

单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。

2.刺激乳房与生殖器发育

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

早期经过治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。

1.加强锻炼，增强体质。

2.做好心理护理，保持乐观心态，避免焦虑，积极治疗。

3.遵医嘱，按时按量服药。

合理饮食，加强营养。