先天性食管憩室较少见，根据其发生部位不同分为咽食管憩室，食管憩室，并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。

病因不清，可能为胚胎发育异常所致。

咽食管憩室报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部，临床表现有流涎及进食时呼吸困难，可误诊为食管闭锁，常合并有食管气管瘘。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有先天性食管狭窄的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性食管憩室不伴有其他食管、气管畸形，且较少见。亦可能是重复畸形的变异，位于食管壁内或壁外。

食管钡餐造影检查可见憩室自咽—食管交界处前壁，相当于下咽部水平向前突出。因前方为喉，阻憩室向下延伸。憩室大小不一，呈条状或袋状，正位可偏于一侧，憩室边缘光滑、整齐，盲端圆钝。若其内有食物残渣，可以造成充盈缺损。须注意的是，咽部的憩室造影时，造影剂易呛入呼吸道。

根据患者进行性吞咽困难合并胃食管反流症状，行钡餐及内镜检查即可确诊。

手术切除憩室并修补有关的缺陷。憩室内有反复感染者，手术可能较困难。