软骨外胚层发育不全于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。

患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。

1.软骨发育不良

表现为上下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良

表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

3.中胚层缺陷

表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等并发症：并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。

脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。

本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病、呆小病、软骨发育不全等鉴别。

本病无特殊治疗，多指（趾）可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形若并发髌骨脱位，应做矫形手术。

预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。