心室间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形之一。室间隔缺损的发生率为2%，占先天性心脏病的30%，约占成人先天性心脏病的10%。妊娠期的生理变化可加重室间隔缺损患者的病情，并威胁到孕产妇及胎儿的生命健康。严重的室间隔缺损不宜妊娠，一旦妊娠应终止。因此，患者孕前应咨询医生。不能妊娠者应及早终止妊娠。继续妊娠者妊娠并发症增加，应加强监护，加强围产保健。

本病90%为多因素遗传性疾病，即环境和遗传因素共同作用的结果。室间隔缺损为先天性心脏病，发生于胚胎期胎儿心脏发育期间，与出生后的因素无关。

本病有一定的遗传背景，父母亲患先心病者其子女的先心病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%；子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率为1%～3%。染色体异常和单基因突变可导致室间隔缺损，如13-三体综合征和18-三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损，21-三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损。单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和LEOPARD综合征等都常伴有先天性心脏病。

外界环境因素可导致室间隔缺损，妊娠初3个月内病毒感染（主要为风疹病毒，可能也包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染）、妊娠早期母亲服用某些可致畸形的药物、妊娠早期高血糖等都可能增加胎儿心脏畸形的风险。

对于小型缺损，若既往无心力衰竭史，也无其他并发症者，妊娠期很少发生心力衰竭，一般能顺利度过妊娠与分娩。

严重的室间隔缺损如未经手术治疗妊娠，可诱发心力衰竭，尤其在妊娠30～34周、分娩期及产后24小时内，是发生心力衰竭的危险时期。产后易于发生亚急性感染性心内膜炎。

早期心衰的临床表现为：活动后出现胸闷、气短、心悸；休息时心率超过110次/分；呼吸每分钟超过20次；夜间常因胸闷而坐起呼吸，或到窗口呼吸新鲜空气；肺底部出现少量持续性湿啰音，咳嗽后不消失。

1.X线检查：缺损小的可无异常发现，缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大，肺动脉显著高压时，有显著的右心室增大。

2.心电图检查：缺损小的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滞等变化，肺动脉显著高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。

3.超声心动图检查：可见心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时尚有左房增大，右室流出道和肺动脉增宽，超声造影可进一步证实缺损的存在，巨大缺损或单心室时则完全探测不到心室间隔的反射波，彩色多普勒血流显像对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。

4.磁共振电脑断层显像：横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定量。

5.心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定：右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流，肺动脉和右心室压可增高，缺损小的病人做血液氧含量检查也许不能发现分流的存在，可做氢稀释曲线测定来发现。

6.选择性心血管造影：可见左心室显影时右心室也显影。

根据典型的杂音、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难。多数患者在孕前就由心内科大夫诊断。部分患者孕期检查或发病才获得诊断。

由于妊娠期生理性血流动力学改变、血容量和氧交换量的增加，可以出现一系列酷似心脏病的症状和体征，如心悸、气短、踝部水肿、乏力、心动过速等。妊娠还可使原有心脏病的某些体征发生变化，增加诊断的难度。但通过超声心动图、心电图等检查，可以确诊。

不宜妊娠的室间隔缺损患者，应在12周前终止妊娠。孕周大、不宜流产者，应密切监护，积极治疗心衰，争取顺利妊娠和分娩。对于顽固性心力衰竭的患者，为减轻心脏负担，应在产科、内科、麻醉科的配合及严格监护下行剖宫产。

定期产科检查，酌情增加产检次数，避免劳累和情绪激动，保证充分休息，每日睡眠至少10小时。孕期控制体重，整个孕期的体重增长不超过10公斤，以免加重心脏负担。应高蛋白、高纤维素、低盐低脂饮食。避免或治疗诱发心力衰竭的诱因，包括感染、贫血、心律失常和其他并发症。

妊娠晚期应提前选择适宜的分娩方式。心功能好，胎儿不大，胎位正常、宫颈条件好者，可在严密监护下阴道分娩。剖宫产可减少产妇因长时间宫缩所引起的血流动力学改变，减轻心脏负担。

产后，产妇需充分休息并密切监护，应用广谱抗生素预防感染1周。心功能差者不能哺乳，应退奶。

一般不主张在孕期行心脏手术，尽可能在幼年、孕前或延至分娩后进行心脏手术。若妊娠早期出现循环障碍症状，孕妇又不愿意做人工流产，内科治疗效果不佳且手术操作不复杂，可考虑手术治疗，但流产率高达30%。