先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
由于病因不明确病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50～100倍但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。
1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。
2.以上肢周围性瘫痪下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。
3.球麻痹症状后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，
饮水呛咳等。
1.腰穿脑脊液检查
压力及成分多正常。
2.血清磷酸肌酸激酶
可增高乙酰胆碱酯酶增高。
3.肌电图
可见纤颤电位巨大电位，运动神经传导速度多正常。
4.MRI
可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。
无有效疗法，以对症为主。
1.呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸
2.吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。
3.盐酸苯海索或
盐酸乙哌立松口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的
肌肉痉挛，肌张力增高。
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