Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。

病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。

1.血管瘤

大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的 1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。

2.软骨发育不良及内生软骨瘤

软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指（趾）骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。

3.直立性低血压

当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。

4.恶性肿瘤倾向

本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。

一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。

X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区，局部骨干膨胀，骨皮质变薄，从而可发生病理性骨折，瘤体内有斑点状钙化。

根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。

对没有症状可以不予治疗随诊观察。对有症状的具体部位行，可以刮除病灶并植骨。对明显畸形的肢体，行截骨矫形。

肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。

有恶性肿瘤倾向者，预后不良。一般在10～20年可发展至疾病的高峰期，以后渐趋向较长时期的稳定。