颅骨纤维异常增生症（fribrous dysplasia of skull）又称颅骨纤维异常增殖症或颅骨纤维结构不良，是一种由显微组织代替骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼，如股骨、胫骨、脊椎骨等；少数伴有皮肤黄褐色素沉着和性早熟者成为McCune-Albright综合征。

目前病因不明，多认为是一种发生学障碍，也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等所致的功能障碍或骨间质异常生长有关。

颅骨的病理变化为异常结缔组织替代颅骨骨质所致的颅骨变形，以纤维结缔组织增生为主，病变中可见小囊或出血灶及沙粒样骨化小岛，活动期于病灶的基质中可见多量黑染的梭形细胞或星形细胞。

1．占全部骨肿瘤和类肿瘤的2.5%；以儿童和青少年多见，男性好发；发生于成人者以女性多见。

2．病情进展缓慢，绝大多数患者无任何临床症状，最常见的表现为侵犯颅盖骨，造成头部外形改变和颅骨局部的非对称性突起，很少出现脑受压和颅内压增高，个别有轻微头痛。

3．各个颅骨均可受累，好发于额、顶、颞、蝶骨，尤其是颅底部分。累及额眶部可导致眼眶缩小、单侧突眼、眼球向下移位和活动受限；累及视神经管者，可因视神经孔狭窄致视神经萎缩，进行性视力下降甚至失明；侵及垂体者出现性早熟等内分泌症状；累及鞍区、蝶窦和海绵窦者可出现眼睑下垂、第Ⅱ～Ⅷ颅神经麻痹；累及上颌骨可因上颌骨增生硬化造成面部隆起，出现“骨性狮面”；累及颞骨者可致外耳道狭窄，引起传导性耳聋。

4．多发性病灶伴有皮肤色素沉着和性早熟等内分泌症状者称为Albright综合征；病灶可多发，但常位于一侧。

5．发生于颅骨以外部位的病变，常见于脊椎骨及下肢的骨骼，可发生病理性骨折。

1.颅骨X线平片

（1）对颅骨纤维异常增生症具有诊断性价值。

（2）病变位于颅盖者表现为颅骨板障内片状、海绵状或多囊样透光区，或儿童病灶以广泛点状新骨形成多见；颅底者多表现为骨质致密增厚；累及其他部位骨骼者可呈云絮状、棉团样或磨玻璃状阴影。

（3）根据颅骨X线片可分为溶骨型（以颅盖骨多见）、硬化型（以颅底多见）和混合型（颅盖骨，相对少见）三种表现。

 2.实验室检查

血清碱性磷酸酶轻度或中度升高有参考价值。

根据患者典型临床表现和颅骨X线平片多可明确诊断。

1.脑膜瘤

常有头痛、癫痫和神经系统定位体征。脑膜瘤所致颅骨改变为内板、外板和板障均增生，局部骨质硬化。CT或MRI可见紧贴颅骨内板的占位性病变，增强扫描有明显均一强化，有助于二者鉴别。

2.颅骨骨瘤

好发于20～30岁。多无自觉症状，X线表现为局限性、圆形或椭圆形、均匀一致的高密度病灶，内、外板多同时受累。

3.颅骨嗜酸性肉芽肿

又称Hand-Schuler-Christian病，为全身系统性疾病的颅骨表现。好发于儿童，以眶骨、颞骨、岩骨和顶骨相对多见，病灶可为单发或多发。患者多有头颅局部肿胀，可有疼痛性肿块，有压痛、头皮水肿、病变区域较软，但一般无波动感。外周血嗜酸性粒细胞和单核细胞增加，血沉增快；颅骨X线平片呈边缘不整齐的透光区，颅骨内、外板呈地图状破坏，周边无明显硬化带；病灶可在1～2周内明显扩大或缩小。CT颅骨缺损，病灶为稍高密度。

本病是一种自限性疾病，有自愈倾向，在青春期以前发病较快，成年后绝大多数自行停止发展，如未引起特殊神经系统功能障碍、病变范围不大、不影响美容者，多无需手术。诊断不明者可行局部活检。病变巨大病灶、进行性加重的突眼和视力下降时需考虑手术；有视神经或眶内容物严重受压时可行视神经管或眶顶减压术。

本病是一种自限性疾病，有自愈倾向，预后良好。

术后复发与否和手术切除程度密切相关，极少恶变。