先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。

本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。

根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。

X线检查仅见骨和肌肉萎缩。

肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。

本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。

由于本病属非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病应作对症治疗。